Лактазная недостаточность генетический анализ. Анализ на лактозную недостаточность у грудничка. Плохая прибавка в весе или же снижение в нем

Лактазная недостаточность – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой.

Лактоза – это молочный сахар. Фермент, расщепляющий лактозу, называется лактазой.

Лактазная недостаточность взрослого типа развивается после периода грудного вскармливания. Это связанно с постепенным снижением активности лактазы с возрастом. После приёма молочных продуктов или цельного молока, как правило, проявляются кишечные расстройства (диарея , метеоризм). Профилактика и лечение заключается в соблюдении диеты с низким содержанием лактозы или полным её исключением.

Русские синонимы

Врожденная недостаточность лактазы взрослых (тип с замедленным началом), первичная лактазная недостаточность взрослого типа, гиполактазия, лактозная непереносимость, мальабсорбция лактозы.

Английские синонимы

#OMIM 223100, Lactose intolerance, adult type, Hypolactasia, adult type, Disaccharide intolerance III.

Симптомы

Для лактазной недостаточности характерно развитие кишечных симптомов после приёма молока и молочных продуктов: метеоризм, боли и урчание в животе, диарея, вздутие живота. Возможна тошнота . Стул жидкий или кашицеобразный, светло-желтого цвета, с кислым запахом.

Общая информация о заболевании

Дефицит лактазы, или первичная лактазная недостаточность, – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Он вызван генетически обусловленным снижением ее продукции, что проявляется в неспособности усваивать молочный сахар (лактозу).

Активность лактазы проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития и достигает максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения лактаза вырабатывается в больших количествах, но уже к концу первого года жизни ее продукция снижается. Это и есть первичная, или врожденная, лактазная недостаточность с поздним началом, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Неспецифические абдоминальные симптомы (вздутие кишечника, расстройство стула, тошнота) развиваются после употребления продуктов, содержащих лактозу, в основном это цельное молоко и молочные продукты. Но на сегодняшний день лактоза добавляется в другие продукты питания (например, мясные, кондитерские изделия). Фармацевтическая промышленность также использует ее в качестве вспомогательного вещества.

Выраженность симптомов гиполактазии зависит от индивидуальных физиологических особенностей человека, микрофлоры кишечника, диеты, психологических факторов. Осознанное избегание молока, которое является важным источником кальция, может привести к дефициту этого элемента и, как следствие, к остеопорозу. Об этом следует помнить и возмещать суточную потребность за счет других продуктов, богатых кальцием. Особенно это важно для женщин, находящихся в постменопаузе.

Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии , после длительного периода полного парентерального питания и др.).

Также не следует путать данное расстройство с врожденной недостаточностью лактазы – редким генетическим нарушением, симптомы которого появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания.

Существует генетическая диагностика первичной лактазной недостаточности с поздним началом. Область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. С лактозной непереносимостью ассоциирован генетический маркер MCM6 (C(-13910)T).

Кто в группе риска?

• Лица, имеющие родственников с непереносимостью молока и молочных продуктов.
• Определенные этнические группы. Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости лактазной недостаточности – 70-100 %) В российской популяции дефицит лактазы наблюдается примерно у 16 %.
• Состояние редко встречается на первом году жизни, развитие непереносимости лактозы связано со взрослением.

Диагностика

Диагноз можно предположить на основании генеалогических данных, результатов копрологии (увеличение крахмала, клетчатки, йодофильной микрофлоры, снижение pH кала менее 5,5), определения углеводов в кале. В диагностике используется водородный дыхательный тест. Концентрацию водорода в выдыхаемом воздухе определяют до и после нагрузки лактозой. У пациентов с лактазной недостаточностью регистрируется увеличение содержания водорода, что связано с усиленным бактериальным расщеплением лактозы в толстой кишке. То есть лактоза, не полностью всосавшаяся в тонкой кишке, достигает толстой кишки, где расщепляется анаэробной микрофлорой.

Важным в диагностике является молекулярно-генетическое исследование на предрасположенность к лактазной недостаточности. Анализ поможет в дифференциальной диагностике причин мальабсорбции лактозы и в подборе соответствующей диеты.

Лечение

Диетотерапия: ограничение продуктов, содержащих лактозу.

Возможно назначение ферментных препаратов, расщепляющих лактозу.

Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогурты, простокваша), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных.

Важно учитывать возможный недостаток поступления кальция на безмолочной диете, который рекомендуется компенсировать другими продуктами, богатыми им, или медикаментозными препаратами.

У детей раннего возраста часто лактазная недостаточность сочетается с непереносимостью белков коровьего молока. В этом случае назначаются специальные смеси на основе полного гидролизата молочного белка.

По показаниям – антидиарейные препараты, ферментатиные препараты, препараты витамина D и другие витаминные комплексы, препараты для восстановление биоценоза кишечника.

Профилактика

Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путём соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным её отсутствием. Поэтому при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету. Также тест помогает спрогнозировать лактозную непереносимость у детей в целях предотвращения неожиданных расстройств кишеч

Представление о лактазной недостаточности неразрывно связано с общими сведениями о лактозе как компоненте грудного молока, превращениях, которые она претерпевает в организме ребенка и ее роли для правильного роста и развития.

Что такое лактоза и ее роль в питании ребенка

Лактоза это углевод, сладкий на вкус, который содержится в молоке. Поэтому его часто называют молочным сахаром. Основная роль лактозы в питании грудного ребенка, как и любого углевода – это обеспечение организма энергией, но в силу своего строения лактоза выполняет не только эту роль. Попадая в тонкий кишечник, часть молекул лактозы под действием фермента лактазы распадается на составляющие части: молекулу глюкозы и молекулу галактозы. Главная функция глюкозы – энергетическая, а галактоза служит строительным материалом для нервной системы ребенка и синтеза мукополисахаридов (гиалуроновой кислоты). Небольшая часть молекул лактозы не подвергается расщеплению в тонком кишечнике, а доходит до толстого, где служит питательной средой для развития бифидо- и лактобактерий, которые образуют полезную микрофлору кишечника. После двух лет активность лактазы начинает естественным образом уменьшаться, однако в странах, где издревле молоко остается в питании человека во взрослом состоянии, полное ее угасание, как правило, не происходит.

Лактазная недостаточность у грудничков и ее виды

Лактазная недостаточность – это состояние, связанное со снижением активности фермента лактазы (расщепляет углевод лактозу) или полным отсутствием его активности. Необходимо обратить внимание, что очень часто происходит путаница в написании – вместо правильного «лактазная» пишут «лактозная», что не отражает смысла этого понятия. Ведь недостаток как раз не в углеводе лактозе, а в ферменте его расщепляющем. Выделяют несколько видов лактазной недостаточности:

• первичная или врожденная – отсутствие активности фермента лактазы (алактазия);
• вторичная, развивается в результате заболеваний слизистой тонкого кишечника – частичное снижение фермента лактазы (гиполактазия);
• транзиторная — встречается у недоношенных детей и связана с незрелостью пищеварительной системы.

Клинические симптомы

Отсутствие или недостаточная активность лактазы приводит к тому, что лактоза, обладая высокой осмотической активностью, способствует выходу воды в просвет кишечника, стимулируя его перистальтику, и далее поступает в толстый кишечник. Здесь лактоза активно потребляется его микрофлорой, в результате чего образуются органические кислоты, водород, метан, вода, углекислый газ, которые вызывают метеоризм, понос. Активное образование органических кислот снижает рН кишечного содержимого. Все эти нарушения химического состава в конечном итоге способствуют развитию Таким образом, лактазная недостаточность имеет следующие признаки:

• частый (8-10 раз в сутки) жидкий, пенистый стул, образующий на марлевом подгузнике большое водяное пятно с кислым запахом. Следует учитывать, что на одноразовом подгузнике водяное пятно можно не заметить из-за его высокой впитывающей способности;
• вздутие живота и урчание (метеоризм), колики;
• обнаружение углеводов в кале (свыше 0,25г%);
• кислая реакция кала (рН менее 5,5);
• на фоне частого стула могут развиться симптомы обезвоживания (сухость слизистых оболочек, кожи, снижение количества мочеиспусканий, вялость);
• в исключительных случаях возможно развитие гипотрофии (белково-энергетическая недостаточность), которая выражается в плохой прибавке в весе.

Интенсивность проявления симптомов будет зависеть от степени снижения активности фермента, количества лактозы, поступающей с пищей, особенностей микрофлоры кишечника и его болевой чувствительности к растяжению под действием газов. Наиболее часто встречается вторичная лактазная недостаточность, симптомы которой особенно сильно начинают проявляться к 3-6 неделе жизни ребенка в результате нарастания количества молока или смеси, которою съедает ребенок. Как правило, лактазная недостаточность встречается чаще у детей, страдавших гипоксией во внутриутробном состоянии, или если ближайшие родственники имеют ее симптомы во взрослом состоянии. Иногда возникает так называемая «запорная» форма лактазной недостаточности, когда при наличии жидких каловых масс отсутствует самостоятельный стул. Чаще всего к моменту введения прикорма (5-6 месяцев) все симптомы вторичной лактазной недостаточности проходят.

Порой симптомы лактазной недостаточности можно встретить у детей «молочных» мам. Большой объем молока приводит к более редкому прикладыванию к груди и получению в основном «переднего» молока особенного богатого лактозой, что ведет к перегрузке ею организма и появлению характерных симптомов без снижения прибавок в весе.

Многие симптомы лактазной недостаточности (колики, метеоризм, частый стул) очень схожи с симптомами других болезней новорожденных (непереносимость белка коровьего молока, целиакия и др.), а в определенных случаях являются вариантом нормы. Поэтому особое внимание следует обратить на наличие других менее распространенных симптомов (не просто частый стул, а его жидкий, пенистый характер, признаки обезвоживания, гипотрофия). Однако даже если все симптомы присутствуют, окончательный диагноз все равно поставить весьма проблематично, так как весь перечень симптомов лактазной недостаточности будет характерен для непереносимости углеводов в целом, а не только лактозы. О неперносимости других углеводов читайте ниже.

Важно! Симптомы лактазной недостаточности одинаковы с симптомами любого другого заболевания, характеризующегося непереносимостью одного или нескольких углеводов.

Доктор Комаровский о лактазной недостаточности видео

Анализы на лактазную недостаточность

1. Биопсия тонкого кишечника. Это наиболее надежный метод, который по состоянию эпителия кишечника позволяет оценить степень активности лактазы. Понятно, что метод сопряжен с наркозом, проникновением в кишечник и применяется крайне редко.
2. Построение лактозной кривой. Ребенку натощак дается порция лактозы и в течение часа несколько раз делается анализ крови. Параллельно желательно аналогичный тест делать с глюкозой для сравнения полученных кривых, но на практике просто проводится сравнение со средним показателем по глюкозе. Если лактозная кривая ниже глюкозной, то имеет место быть лактазная недостаточность. Метод скорее применим ко взрослым пациентам, чем к грудным детям, так как ничего кроме принятой порции лактозы в течение некоторого времени есть нельзя, а лактоза вызывает обострение всех симптомов лактазной недостаточности.
3. Водородный тест. Определение количества водорода во выдыхаемом воздухе после принятия порции лактозы. Метод опять-таки неприменим к грудным детям по тем же причинам, что и метод построения лактозной кривой и из-за отсутствия норм для детей раннего возраста.
4. Анализ кала на углеводы. Является недостоверным по причине недостаточной разработанности норм углеводов в кале, хотя общепринята норма 0,25%. Метод не позволяет оценить вид углевода в кале и поэтому поставить точный диагноз. Он применим только в совокупности с другими методами и учетом всех клинических симптомов.
5. Определение рН кала (). Применяется в комплексе с другими методами диагностики (анализ кала на углеводы). Показатель рН кала ниже 5,5 является одним из признаков лактазной недостаточности. Нужно помнить, что для этого анализа подходит только свежий кал, если же он собран несколько часов назад, результаты анализа могут быть искажены из-за развития в нем микрофлоры, снижающей уровень рН. Дополнительно используется показатель наличия жирных кислот – чем их больше, тем выше вероятность лактазной недостаточности.
6. Генетические тесты. Выявляют врожденную лактазную недостаточность и не применимы при других ее видах.

Ни один из существующих на сегодняшний день методов диагностики не позволяет в случае его единственного использования дать точный диагноз. Только комплексная диагностика в сочетании с наличием полной картины симптомов лактазной недостаточности даст верный диагноз. Также показателем правильности поставленного диагноза служит быстрое улучшение состояния ребенка в течение первых дней лечения.

При первичной лактазной недостаточности (встречается очень редко) ребенок сразу же переводится на безлактозную молочную смесь. В дальнейшем низколактозная диета сохраняется всю жизнь. Со вторичной лактазной недостаточностью дело обстоит несколько сложнее и зависит от типа вскармливания ребенка.

Лечение при естественном вскармливании

Собственно говоря, лечение лактазной недостаточности в этом случае может проводиться в два этапа.

• Естественный. Регулирование поступления количества лактозы грудного молока и аллергенов посредством знания механизмов грудного вскармливания и состава молока.
• Искусственный. Применение препаратов лактазы и специализированных смесей.

Регулирование поступления лактозы естественными методами

Симптомы лактазной недостаточности довольно часто встречаются у здоровых детей и вовсе не связаны с недостаточной активность фермента лактазы, а обусловлены неправильно организованным грудным вскармливанием, когда ребенок высасывает «переднее» молоко, богатое лактозой, а «заднее», богатое жиром остается в груди.

Правильная организация грудного вскармливания у детей до года подразумевает в этом случае:

• отсутствие сцеживаний после кормления особенно при избытке грудного молока;
• кормление одной грудью до полного ее опорожнения, возможно с применением метода сжатия груди;
• частое кормление одной и той же грудью;
• правильный захват груди ребенком;
• ночные кормления грудью для большей выработки молока;
• в первые 3-4 месяца нежелательно отрывать ребенка от груди до окончания ее сосания.

Иногда для устранения лактазной недостаточности помогает исключение на некоторое время из рациона матери молочных продуктов, содержащих белок коровьего молока. Этот белок является сильным аллергеном и в случае значительного его потребления может проникать в грудное молоко, вызывая аллергию, часто сопровождающуюся схожими с лактазной недостаточностью симптомами или провоцируя ее.

Также полезно будет попробовать сцеживаться перед кормлением, чтобы не допустить попадания избытка молока богатого лактозой в организм ребенка. Однако нужно помнить, что такие действия чреваты возникновением гиперлактации.

В случае если симптомы лактазной недостаточности сохраняются, следует обратиться за помощью к врачу.

Применение препаратов лактазы и специализированных смесей.

Уменьшение количества молока крайне нежелательно для ребенка, поэтому первым шагом, который, скорее всего, посоветует врач, будет являться использование фермента лактазы, например «Лактаза Бэби» (США) – 700 ед. в капсуле, которая используется по одной капсуле на кормление. Для этого необходимо сцедить 15-20 мл грудного молока, ввести в него препарат и оставить на 5-10 минут для ферментации. Перед кормлением сначала дать ребенку молоко с ферментом, а затем покормить грудью. Эффективность фермента возрастает при обработке им всего объема молока. В дальнейшем при неэффективности такого лечения дозировку фермента увеличивают до 2-5 капсул за одно кормление. Аналогом «Лактаза Бэби» является препарат . Другим препаратом лактазы является «Лактаза Энзим» (США) – 3450 ед. в капсуле. Начинают с 1/4 капсулы на кормление с возможным увеличением дозировки препарата до 5 капсул в сутки. Лечение ферментами проводят курсами и чаще всего пробуют отменить по достижению ребенком возраста 3-4 месяца, когда собственная лактаза начинает вырабатываться в достаточном количестве. Важно правильно подобрать дозировку фермента, так как слишком низкая будет неэффективна, а слишком высокая будет способствовать формированию пластилинообразного стула с вероятностью возникновения запоров.

В случае неэффективности применения ферментных препаратов (сохранение выраженных симптомов лактазной недостаточности) начинают использовать безлактозные молочные смеси перед кормлением грудью в количестве от 1/3 до 2/3 от объема молока, который ребенок съедает за один раз. Ведение безлактозной смеси начинают постепенно, в каждое кормление, регулируя ее потребляемый объем в зависимости от степени проявления симптомов лактазной недостаточности. В среднем объем безлактозной смеси составляет 30-60 мл за одно кормление.

Лечение при искусственном вскармливании

В этом случае используют низколактозную смесь, с таким содержанием лактозы, которая будет наиболее легко переноситься ребенком. Низколактозную смесь вводят постепенно в каждое кормление, постепенно заменяя ею прежнюю смесь в полном объеме или частично. Полностью переводить ребенка на искусственном вскармливании на безлактозную смесь не рекомендуется.

В случае ремиссии через 1-3 месяца можно начинать вводить обычные смеси, содержащие лактозу, контролируя симптомы лактазной недостаточности и выведение лактозы с калом. Также рекомендуется параллельно с лечением лактазной недостаточности проводить курс лечения дисбактериоза. С осторожностью надо подходить к медицинским препаратам, содержащим лактозу в качестве вспомогательного вещества (Плантекс, Бифидумбактерин), так как проявления лактазной недостаточности могут усугубиться.

Важно! Следует обращать внимание на наличие лактозы в лекарственных препаратах, так как проявления лактазной недостаточности могут усугубиться.

Лечение при введении прикорма

Блюда прикорма при лактазной недостаточности готовят на тех же смесях (безлактозных или низколактозных), которые ребенок получал и раньше. Прикорм начинают с фруктового пюре промышленного производства в 4-4,5 месяца или печеного яблока. Начиная с 4,5-5 месяцев можно начинать вводить или пюре из овощей с негрубой клетчаткой (кабачок, цветная капуста, морковь, тыква) с добавкой растительного масла. При хорошей переносимости прикорма через две недели вводят мясное пюре. Фруктовые соки в питании детей, страдающих лактазной недостаточностью, вводят во втором полугодии жизни, разбавляя водой в соотношении 1:1. Молочные продукты также начинают вводить во втором полугодии, используя поначалу те, где содержание лактозы невысокое (творог, сливочное масло, твердый сыр).

Непереносимость других углеводов

Как уже отмечалось выше, симптомы лактазной недостаточности характерны и для других видов непереносимости углеводов.

1. Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы (у европейцев практически не встречается). Проявляется в первые дни введения прикорма в виде тяжелого поноса с возможным обезвоживанием. Такая реакция может наблюдаться после появления в рационе питания ребенка сахарозы (фруктовые соки, пюре, подслащенный чай), реже крахмала и декстринов (каши, картофельное пюре). По мере взросления ребенка симптомы уменьшаются, что связывают с увеличением площади поверхности всасывания в кишечнике. Снижение активности сахаразы-изомальтазы может произойти при любом повреждении слизистой кишечника (лямблиоз, цлиакия, инфекционный энтерит) и вызвать вторичную недостаточность фермента, которая не столь опасна как первичная (врожденная).
2. Непереносимость крахмала. Может наблюдаться у недоношенных детей и детей первого полугодия. Поэтому в составе смесей для таких детей следует избегать крахмала.
3. Врожденная мальбабсорбция глюкозы-галактозы. Проявляется сильным поносом и обезвоживание при первом кормлении новорожденного.
4. Приобретенная непереносимость моносахаридов. Проявляется хронической диареей с задержкой физического развития. Может сопровождать тяжелые кишечные инфекции, целиакию, непереносимость белков коровьего молока, гипотрофию. Характерны низкий уровень рН в кале и высокая концентрация в нем глюкозы и галактозы. Приобретенная непереносимость моносахаридов носит временный характер.

Лактазная недостаточность (непереносимость лактозы) – это состояние, которое характеризуется неспособностью организма ребенка или взрослого человека переваривать молочный сахар (лактОзу) из-за недостаточной выработки в кишечнике фермента лактАзы.

Причины развития лактазной недостаточности у детей:

Физиологическая (нормальная) лактазная недостаточность

У большинства детей старше 6-7 лет, подростков и взрослых лактазная недостаточность является следствием взросления организма и считается совершенно нормальным, физиологическим феноменом.

Естественное и постепенное уменьшение выработки лактазы в кишечнике ребенка начинается примерно в 2-х летнем возрасте. К 6-ти летнему возрасту уровень лактазы может понизиться настолько, что ребенок больше не сможет нормально переваривать большое количество молока.

Это генетически запрограммированный процесс.

Тем не менее, в некоторых случаях, достаточно высокий уровень выработки лактазы в кишечнике сохраняется даже и у взрослых людей. Ученные объясняют этот факт тем, что в древние времена, за счет развития животноводства люди получили доступ к молоку животных, которое стало частью рациона взрослых людей. Этот факт повлиял на эволюцию способности человека усваивать молоко и сделал некоторых людей способными вырабатывать лактазу даже будучи взрослыми.

Врожденная и приобретенная лактазная недостаточность

Значительно большую проблему, чем физиологическое снижение активности лактазы у взрослых, представляет ранняя лактазная недостаточность у новорожденных и детей первых месяцев жизни, для которых молоко является основным продуктом питания.

Непереносимость лактозы у детей раннего возраста может быть вызвана следующими причинами.

Врожденная (первичная) лактазная недостаточность - характеризуется полной неспособностью кишечника новорожденного ребенка вырабатывать лактазу. По данным специальной литературы, болезни углеводного обмена, связанные с изменением активности ферментов, расщепляющих сахара, в том числе лактозу, встречаются в популяции крайне редко. Частота таких заболеваний изменяется от 1 на 20 000 до 1 на 200 000 детей. Как правило, врожденная лактазная недостаточность развивается вследствие мутации генов, ответственных за выработку лактазы. В связи с этим, у детей младше 2 – 3 лет любые симптомы, которые обычно "приписывают" лактазной недостаточности, с большой долей вероятности могут быть симптомами какой-то другой болезни.

Транзиторная лактазная недостаточность – это временная неспособность вырабатывать лактазу в достаточном количестве/с достаточной степенью активности, характерная для недоношенных или незрелых новорожденных и связанная с неподготовленностью их кишечника к процессу переваривания пищи. Как правило, в течение нескольких месяцев после рождения, кишечник недоношенного ребенка развивает способность вырабатывать лактазу в достаточном количестве, и ребенок начинает хорошо усваивать грудное молоко или молочные смеси.

Приобретенная (вторичная, временная) лактазная недостаточность – встречается достаточно часто и, как правило, является следствием различных заболеваний кишечника (кишечная инфекция, аллергические процессы в кишечнике, целиакия и т.д.), которые нарушают способность тонкого кишечника вырабатывать лактазу и качественно переваривать пищу.

Приобретенная лактазная недостаточность – это временный феномен. После устранения болезней, вызвавших лактазную недостаточность, способность кишечника вырабатывать лактазу восстанавливается и лактазная недостаточность полностью исчезает.

«Перегрузка» лактозой. Это - состояние подобное транзиторной лактазной недостаточности, которое можно скорректировать, изменив организацию грудного вскармливания. Количество лактозы не зависит от рациона матери, однако ее содержание в молоке может сильно отличаться в начале и в конце кормления. Молоко у мамы вырабатывается постоянно и, если емкость груди достаточно большая, а между кормлениями прошло много времени, то молоко успевает расслоиться (это хорошо заметно, если сцеженное молоко постоит пару часов в бутылке). Таким образом, вначале ребенок высасывает более водянистое молоко, голубоватого цвета, очень насыщенное лактозой. Затем, по мере сосания груди, начинает вытекать более жирное молоко белого цвета, содержащее меньше лактозы. Более легкое переднее молоко быстро движется по ЖКТ, и часть лактозы может поступить в толстый кишечник, не успев расщепиться лактазой. Там лактоза служит причиной брожения, газообразования, частого кислого стула. В небольших количествах – это нормально, но вот когда ребенок систематически получает только переднее, богатое лактозой молоко (например, из-за ограничения времени кормления, слишком частой смены груди, слишком длительных перерывов в кормлении), организму перестает хватать фермента лактазы для переработки такого количества сахара и появляются признаки лактазной недостаточности.

Таким образом, в подавляющем большинстве случаев, лактазная недостаточность у детей первых лет жизни является не самостоятельным заболеванием, а лишь следствием других болезней либо ошибок в организации питания. В связи с этим, диагноз лактазной недостаточности установленный у ребенка до 2-3 лет почти никогда нельзя считать полным объяснением его состояния. Во всех случаях, когда ребенку поставлен диагноз лактазной недостаточности, необходимо установить причину, которая нарушила способность кишечника переваривать молочный сахар, так как только устранение этой причины поможет эффективно решить проблему.

Сегодня в России диагноз «лактазная недостаточность» ставится очень многим грудничкам. Естественно, что, если бы все эти дети действительно страдали от столь тяжелого заболевания, сопровождающегося потерей веса, человек бы просто вымер как вид. Очень часто лактазную недостаточность путают с аллергией на белок коровьего молока. Симптомы схожи, а БКМ – очень сильный и распространенный аллерген.

Симптомы и признаки лактазной недостаточности у новорожденных и детей первых лет жизни

Проблема правильной оценки симптомов и признаков лактазной недостаточности у детей раннего возраста имеет огромное значение, так как в большинстве случаев установка диагноза и начало лечения всецело основываются именно на определении вероятных признаков нарушения усвоения молока в кишечнике.

К основным признакам лактазной недостаточности относят:

Отставание ребенка в развитии (медленное и недостаточное увеличение веса и роста).

Очень частый водянистый стул у ребенка, возможно с зеленью, пенистый, в совокупности с отставанием в развитии.

Ложный запор : длительное отсутствие стула, частые безрезультатные позывы на дефекацию – и жидкий стул, либо чередующиеся запоры и диарея.

Сильное постоянное газообразование, вздутие живота через 15-30 минут после начала кормления или позже. Не эпизодические моменты, а реакция на каждый полноценный прием пищи (молока или смеси), содержащей лактозу.

У детей с лактазной недостаточностью могут возникать и другие патологические процессы. Часто лактазная недостаточность сопровождается анемией или аллергическими высыпаниями на коже. Это связано с тем, что лактазная недостаточность может провоцировать ухудшение всасывания пищи, повышение проницаемости стенки кишечника и т.д.

Симптомы, НЕ являющиеся сами по себе признаками лактазной недостаточности

Колики и вздутие живота – могут наблюдаться у многих здоровых детей и считаются совершенно нормальным явлением до 6-ти месячного возраста. Следовательно, только из-за наличия колик у ребенка первых месяцев жизни, нельзя говорить о том, что он страдает лактазной недостаточностью.

Срыгивания (редкие и не очень обильные) – как и колики, считаются совершенно нормальным феноменом (до возраста 8-10 месяцев), не требующим никакого лечения. Беспокойство должны вызывать только очень частые и обильные срыгивания, особенно если они приводят к нарушению питания и развития ребенка.

Срыгивания нельзя считать непосредственным симптомом лактазной недостаточности, так как основной причиной их возникновения является нарушение работы клапана, перекрывающего переход из пищевода в желудок, а при лактазной недостаточности, как уже было сказано выше, наблюдается нарушение переваривания молочного сахара в тонком кишечнике.

Частый жидкий стул у детей первых месяцев жизни, при условии того, что ребенок выглядит довольным и здоровым, ни в коем случае не может считаться признаком лактазной недостаточности.

У детей первого года жизни, получающих преимущественно жидкую пищу в виде грудного молока или молочной смеси стул ДОЛЖЕН БЫТЬ:

• частым (в первый месяц до 10 раз в сутки и более),
• жидким,
• с небольшим количеством слизи,
• с белыми комочками непереваренного молока,
• зеленоватый цвет стула также следует считать совершенно нормальным.

Такой стул у грудного ребенка не является поносом!

Редкое появление стула (1 раз в несколько дней) рассматривается многими родителями как явный признак запора и заставляет их принимать меры для «стимуляции появления стула». Эти действия в большинстве случаев необоснованны и могут даже навредить ребенку.

Даже если стул у ребенка старше 6 недель на исключительно грудном вскармливании появляется 1 раз в неделю, это не должно считаться запором, если при этом кал остается мягким и ребенок чувствует себя хорошо и нормально развивается. Такая задержка стула не может считаться и признаком лактазной недостаточности.

Беспокойство ребенка с первых минут кормления - ни в коем случае не может быть признаком лактазной недостаточности. При лактазной недостаточности нарушено переваривание молока в кишечнике. В кишечник молоко попадает по крайне мере спустя 15-30 минут после начала кормления, а желудок и пищевод ребенка (с раздражением которых могут быть связаны плач и беспокойство во время кормления) при лактазной недостаточности работают совершенно нормально.

Методы устранения причин временной лактазной недостаточности или перегрузки лактозой

1. Правильная организация грудного вскармливания .

1) Нельзя сцеживаться после кормления, т.к. в этом случае заднее молоко мама выливает или замораживает, а ребенку, сосущему грудь, достается молоко с высоким содержанием лактозы, что может провоцировать развитие признаков ЛН.

2) Предлагать ребенку вторую грудь в одно кормление только после того, как ребенок полностью опустошил первую и сам ее отпустил (обычно на это требуется не менее 15-20 минут для ребенка первых месяцев жизни), иначе ребенок получит много переднего молока и, не успев высосать заднее молоко, опять перейдет на переднее молоко из второй груди.

3) Если молока много, ребенок сосал грудь совсем недолго и мама чувствует, что она еще достаточно наполнена, а ребенок больше не хочет есть, то в следующее кормление лучше предложить эту же грудь. Общее правило в случае избыточного количества молока: меняем грудь не чаще, чем раз в 2-3 часа. Скорее всего, через несколько дней такого режима количество молока уменьшится, при этом ребенок уже не будет показывать никаких признаков ЛН.

Если у малыша высокие прибавки веса , но имеются симптомы, похожие на ЛН, возможно, именно урежение чередования груди (раз в 3 часа и даже реже) с целью уменьшения общего объема молока, приведет к снижению проявления симптомов.

4) Не стараться выдерживать определенные промежутки между кормлениями. Лучше кормить чаще, так как чем больше перерыв – тем сильнее расслоение молока.

5) Также необходимо следить за правильным прикладыванием ребенка к груди (лучше всего об этом расскажет консультант по ГВ на очной консультации), а также следить, чтобы ребенок не просто сосал, но и глотал. В каком случае можно заподозрить неправильное прикладывание? В случае, если у вас трещины, ссадины на сосках, и/или кормление причиняет боль, или вы слышите причмокивания, щелканье и подобные посторонние звуки во время сосания. Также кормление через накладки нередко приводит к неправильному захвату и неэффективному сосанию.

6) Очень желательны ночные кормления: в сонном состоянии ребенок расслаблен, не отвлекается, дольше и более «качественно» сосет грудь, следовательно, лучше ее опорожняет.

7) Нежелательно отнимать ребенка от груди до того, как он насытился, пусть сосет так долго, как хочет (особенно в первые 3-4 месяца).

Если все это не помогает, возможно, речь идет действительно о лактазной недостаточности, а не о подобном ей состоянии, которое можно скорректировать с помощью правильной организации кормлений, или же о других проблемах со схожими симптомами.

Что еще можно сделать?

2. Исключение из рациона аллергенов . Чаще всего речь идет о белке коровьего молока. В случае, если для ребенка белок коровьего молока является аллергеном (а это случается довольно часто), в кишечнике может возникнуть аллергическое воспаление, что, в свою очередь, может приводить к недостаточному расщеплению лактозы и к лактазной недостаточности. Выход – исключить из рациона мамы цельное молоко. Возможно, потребуется также исключить и все молочные продукты, включая масло, творог, сыр, кисломолочные продукты, а также говядину и все, что приготовлено с помощью сливочного масла (в т.ч. выпечку). Аллергеном может оказаться и другой белок (не обязательно коровьего молока).

К наиболее часто вызывающим аллергию продуктам относят: коровье молоко, куриные яйца и мясо, сою, пшеницу, морепродукты, орехи. Когда удается выявить и исключить аллергены, деятельность кишечника ребенка налаживается и симптомы ЛН прекращаются. Эффекта от ограничивающей диеты стоит ожидать не ранее, чем через 2-3 недели. При аллергии на белок коровьего молока, эффект от исключения продукта может наступить только через 3 недели.

3. Сцеживание перед кормлением . Если реже менять грудь и исключить аллергены оказывается недостаточно, можно попробовать сцеживать ПЕРЕД кормлением некоторую порцию переднего молока, богатого углеводами. Это молоко ребенку не дается, и ребенок прикладывается к груди, когда идет уже более жирное молоко. Однако данный способ нужно применять с осторожностью, чтобы не запустить гиперлактацию. Оптимально, применяя этот метод, заручиться поддержкой консультанта по ГВ.

Если все это не помогло, и признаки лактазной недостаточности сохраняются, необходимо обратиться к врачу!

Мельникова Р., консультант по ГВ

Под редакцией Вольфсон С., врача-педиатра

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Елена спрашивает:

В чём заключается диагностика лактозной недостаточности?

Однако основными в диагностике лактазной недостаточности являются следующие анализы и диагностические обследования:

• Лабораторные тесты (копроскопия, проба Бенедикта в кале, интенсивность всасывания ксилозы);


• Определение дефицита лактазы (водородный дыхательный тест, характер гликемической кривой после нагрузки лактозой);


• Инструментальные обследования (активность ферментов клеток слизистой тонкой кишки, определение кишечного пищеварения и всасывания);


• Генетические тесты (выявление генов С/Т –13910 и С/Т –22018).

Копроскопия (копрология) представляет собой качественное исследование кала с определением количества крахмала, клетчатки и рН. При лактазной недостаточности отмечается снижение рН менее 5,5, а также увеличенное содержание углеводов.

Проба Бенедикта используется для определения концентрации глюкозы в моче. При лактазной недостаточности уровень сахара в моче у ребенка до года более 0,25 %, а у взрослых – более 0,05 %.

Тест всасывания ксилозы. Для этого необходимо принять внутрь 25 г ксилозы и через 1,5 часа определить ее содержание в сыворотке крови и моче. Если через 1,5 часа содержание ксилозы в крови менее 2 ммоль/л, а моче менее 5 г, то это является признаком лактазной недостаточности.

Водородный дыхательный тест, в ходе которого определяется концентрация водорода и метана в выдыхаемом воздухе. Если у человека имеется лактазная недостаточность, то лактоза в толстой кишке распадается с образованием метана и водорода, которые всасываются в кровь, затем попадают в легкие и выводятся из организма с выдыхаемым воздухом. Соответственно высокое содержание водорода и метана – более 15 – 20 ppm в выдыхаемом воздухе свидетельствует о лактазной недостаточности.

Определение характера гликемической кривой после нагрузки лактозой. Человек натощак выпивает раствор лактозы, затем через 20 и 40 минут производится определение концентрации глюкозы в крови . Если концентрация глюкозы в каждое определение увеличивается менее чем на 20 мг/100 мл крови, то у человека имеется лактазная недостаточность.

В настоящее время имеется новая модификация пробы с лактозой. Человек выпивает раствор из 50 г лактозы в 400 мл воды , затем по прошествии 40 минут мочится, и в свежей моче определяется концентрация галактозы.

Определение активности ферментов щеточной каемки клеток тонкой кишки. Данное исследование инвазивное, но весьма точное. В ходе ФГДС берется биопсия слизистой тонкой кишки, после чего в ее клетках определяется активность лактазы.

Генетические тесты заключаются в выяснении, имеются ли у человека гены С/Т –13910 и С/Т –22018, которые блокируют выработку лактазы. Соответственно при наличии данных генов у человека точно имеется лактазная недостаточность.

Узнать больше на эту тему:

• Анализ крови на антитела – выявление инфекционных заболеваний (корь, гепатит, хеликобактер, туберкулез, лямблии, трепонема и др.). Анализ крови на наличие резус-антител при беременности
• Анализ крови на антитела – виды (ИФА, РИА, иммуноблоттинг, серологические методики), норма, расшифровка результатов. Где можно сдать? Цена исследования.
• Осмотр глазного дна – как проходит обследование, результаты (норма и патология), цена. Осмотр глазного дна у беременных женщин, детей, новорожденных. Где можно пройти обследование?
• Осмотр глазного дна – что показывает, какие структуры глаза можно обследовать, какой врач назначает? Виды осмотра глазного дна: офтальмоскопия, биомикроскопия (с линзой Гольдмана, с фундус-линзой, на щелевой лампе).
• Глюкозотолерантный тест – что он показывает и для чего нужен? Подготовка и проведение, нормы и расшифровка результатов. Тест при беременности. Где проводят исследование

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Эдуард спрашивает:

Какой анализ необходимо сдавать для выявления лактозной недостаточности?

Для выявления лактазной недостаточности в настоящее время можно сдать следующие анализы:

1. Содержание углеводов кале. Данный анализ позволяет обнаружить долю углеводов в кале. Поскольку лактоза является углеводом, то при лактазной недостаточности их количество увеличено. К сожалению, анализ не является специфическим, поскольку общее количество углеводов может быть повышено не только за счет лактозы, но и других веществ (крахмала и др.). Поэтому данный анализ является ориентировочным и его результаты необходимо рассматривать исключительно в комплексе с другими клиническими проявлениями, имеющимися у человека. По данным отечественных ученых норма содержания углеводов в кале у детей до 6 месяцев не должна превышать 0,5 – 0,6 %, а у малышей 0,5 – 1 года – не более 0,25 %. У детей старше года углеводы в кале не должны определяться. Более высокое содержание углеводов расценивается в качестве признака лактазной недостаточности;

2. Кислотность кала – определение рН фекалий. Появление непереваренной лактозы в кале вызывает его сильное закисление. Поэтому рН кала менее 5,5 может быть признаком лактазной недостаточности. На точность результата влияет свежесть биологического материала. Поэтому для точного измерения кислотности, необходимо брать исключительно свежий кал;

3. Генетические тесты. В ходе данных анализов производится определение наличия у ребенка генов С/Т –13910 и С/Т –22018, которые вызывают маленький синтез лактазы. То есть, если данные гены у человека есть, то у него точно имеется лактазная недостаточность;

4. Дыхательные тесты. В ходе данных тестов определяют содержание метана и водорода в выдыхаемом воздухе. Дело в том, что при распаде лактозы в кишечнике выделяется газообразный водород и метан, которые всасываются в кровь, затем переносятся в легкие и удаляются из организма вместе с выдыхаемым воздухом. Поэтом высокое содержание водорода и метана в выдыхаемом воздухе является признаком лактазной недостаточности;

5. Биопсия слизистой оболочки тонкой кишки. Данный метод практически не используется у маленьких детей вследствие высокого риска осложнений. В ходе исследования методом ФГДС берут кусочек слизистой тонкой кишки и определяют способность ее клеток вырабатывать лактазу.

Наиболее точным методом выявления лактазной недостаточности являются генетические тесты, биопсия тонкой кишки и дыхательные пробы. По понятным причинам все информативные тесты довольно сложно провести у маленьких детей, поэтому для обнаружения лактазной недостаточности у младенцев наиболее часто применяют неточные анализы кала .

Узнать больше на эту тему:

• Анализ крови на антитела – выявление инфекционных заболеваний (корь, гепатит, хеликобактер, туберкулез, лямблии, трепонема и др.). Анализ крови на наличие резус-антител при беременности
• Анализ крови на антитела – виды (ИФА, РИА, иммуноблоттинг, серологические методики), норма, расшифровка результатов. Где можно сдать? Цена исследования.
• Осмотр глазного дна – как проходит обследование, результаты (норма и патология), цена. Осмотр глазного дна у беременных женщин, детей, новорожденных. Где можно пройти обследование?
• Осмотр глазного дна – что показывает, какие структуры глаза можно обследовать, какой врач назначает? Виды осмотра глазного дна: офтальмоскопия, биомикроскопия (с линзой Гольдмана, с фундус-линзой, на щелевой лампе).
• Глюкозотолерантный тест – что он показывает и для чего нужен? Подготовка и проведение, нормы и расшифровка результатов. Тест при беременности. Где проводят исследование
• УЗИ желудка и пищевода – расшифровка результатов, показатели, норма. Что показывает УЗИ при различных заболеваниях? Где можно сделать? Цена исследования