1 csúszda
Téma: "Módosítási változatosság" Pimenov A.V. Feladatok: Ismertesse a nem öröklődő változékonyságot
2 csúszda
Változatosság A genetika nemcsak az öröklődést, hanem az élőlények variabilitását is vizsgálja. A változékonyság az élő szervezetek azon képessége, hogy új tulajdonságokat és tulajdonságokat szerezzenek. A változékonyságnak köszönhetően az élőlények alkalmazkodni tudnak a változó környezeti feltételekhez. A variabilitásnak két típusa van: Nem örökletes, vagy fenotípusos, - variabilitás, amelyben a genotípus nem változik. Csoportos, specifikus, módosításnak is nevezik. Örökletes, vagy genotípusos, egyedi, határozatlan idejű - a szervezet jellemzőiben bekövetkező változások a genotípus változása miatt; előfordul: kombinatív - a kromoszómák rekombinációja eredménye az ivaros szaporodás és a kromoszómák szakaszai az átkelés folyamatában; mutációs - a gének állapotának hirtelen megváltozása következtében;
3 csúszda
4 csúszda
5 csúszda
Fehér nyúl nyáron és télen. Változékonyság? Módosítás, a genotípus nem változik. Hermelin nyúl at emelkedett hőmérséklet fehér marad. Változékonyság? Módosítás, a genotípus nem változik.
6 csúszda
7 csúszda
Módosítási változatosság Az élőlények jeleinek kialakulásában fontos szerepet játszik az élőhely. Minden szervezet egy bizonyos környezetben fejlődik és él, megtapasztalva olyan tényezőinek hatását, amelyek megváltoztathatják az élőlények morfológiai és élettani tulajdonságait, pl. fenotípusukat. Klasszikus példa a tulajdonságok változékonyságára tényezők hatására külső környezet a nyílhegy heterogenitása: a vízbe merített levelek szalag alakúak, a víz felszínén lebegő levelek lekerekítettek, a levegőben lévők pedig nyíl alakúak. Ha az egész növényt teljesen vízbe merítjük, a levelei csak szalagszerűek.
8 csúszda
A módosulás variabilitása Az ultraibolya sugárzás hatására az emberben (ha nem albínókról van szó) a bőrben a melanin felhalmozódása következtében barnaság lép fel, különböző emberek a bőrszín intenzitása eltérő. Így az élőlények számos jellemzőjének változását környezeti tényezők okozzák. És ezek a változások nem öröklődnek. Tehát, ha a sötét talajon nevelt gőtékből utódot szerez, és világos talajra helyezi, akkor mindegyik világos színű lesz, és nem sötét, mint a szüleik. Vagyis ez a fajta variabilitás nem befolyásolja a genotípust, ezért nem kerül át a leszármazottakra.
9 csúszda
10 csúszda
Módosítási variabilitás Az organizmusok környezeti tényezők hatására fellépő, a genotípust nem befolyásoló variabilitását módosulásnak nevezzük. A módosulási variabilitás csoportjellegű, vagyis minden azonos fajhoz tartozó, azonos körülmények közé kerülő egyed hasonló tulajdonságokra tesz szert. Például, ha egy zöld euglenákat tartalmazó edényt sötétbe helyeznek, akkor mindegyik elveszti zöld színét, de ha ismét fény éri őket, mind újra zöld színűvé válik. A módosítási variabilitás határozott, vagyis mindig megfelel az azt okozó tényezőknek. Tehát az ultraibolya sugárzás megváltoztatja az emberi bőr színét, a megnövekedett fizikai aktivitás befolyásolja az izomfejlődés mértékét.
11 csúszda
Módosítási variabilitás Nem adaptív módosítások: morfózisok és fenokópiák. A morfózisok extrém vagy szokatlan környezeti tényezők (röntgenmorfózis, kemomorfózis) által okozott nem örökletes változások, amelyek megváltoztatják a szomatikus sejteket. A morfózisokat "deformitásoknak" tekintik, amelyek nem öröklődnek és nem adaptívak. Például a Drosophila lárváinak besugárzásakor a szárny különböző részein levágott imágókat kapnak, amelyek a képzeletbeli szárnykorongok sejtjeinek egy részének besugárzás miatti elpusztulásának következményei. A fenokópiák az ismert mutációkhoz hasonló, nem öröklődő változások. A fenokópiák fizikai és kémiai anyagok genetikailag normális szervezetre gyakorolt hatásának eredménye. Például a talidomid alkalmazásakor a gyermekek gyakran fecomeliával – lerövidült békaláb alakú kezekkel – születtek, amit mutáns allélok is okozhatnak.
12 csúszda
Módosítási változékonyság Annak ellenére, hogy a környezeti feltételek hatására a jelek változhatnak, ez a változékonyság nem korlátlan. Tehát egy búzatáblán találhatók nagy fülű (20 cm vagy annál nagyobb) és nagyon kicsi (3-4 cm) növények. Ez azzal magyarázható, hogy a genotípus meghatároz bizonyos határokat, amelyeken belül a tulajdonság változása bekövetkezhet. Egy tulajdonság variációs fokát, vagy a módosulás variabilitásának határait reakciónormának nevezzük.
13 csúszda
14 csúszda
Módosítási variabilitás A mennyiségi tulajdonságok (növénymagasság, termésmennyiség, levélméret, tehenek tejhozama, csirke tojástermelés) általában szélesebb reakciósebességgel bírnak, azaz széles tartományban változhatnak, mint a minőségi tulajdonságok (gyapjú színe, tej). zsírtartalom, virágszerkezet, csoportvér). A reakciósebesség ismerete nagyon fontos gyakorlathoz MezőgazdaságÍgy a módosítási variabilitást a következő főbb tulajdonságok jellemzik: 1. Nem örökölhetőség; 2. A változások csoportos jellege; 3. Változások megfeleltetése a környezeti tényező hatásának.
15 csúszda
Módosítási variabilitás A vizsgált tulajdonság súlyosságának felmérésére a következő fogalmat használjuk: KIFEJEZŐSÉG – egy gén fenotípusos megnyilvánulásának mértéke. Ez a mutató a gén más génekkel való kölcsönhatásától vagy a külső körülmények hatásától függ. Egy adott gén jelenléte nem mindig jelenti azt, hogy megjelenik a fenotípusban. Azon egyedek számának becslésére, amelyekben ez a tulajdonság fenotípusosan megnyilvánul, a BETÖLTÉS kifejezést használjuk. A penetrancia egy tulajdonság fenotípusos megnyilvánulásának gyakorisága a gén azonos genotípusával rendelkező egyedekben. A veleszületett csípődiszlokáció penetranciája például 20%, in cukorbetegség – 65%.
16 csúszda
Módosítási variabilitás A módosítási variabilitás statisztikai mintái. A növények, állatok és emberek számos jellemzőjének módosulási változatossága ki van téve általános minták. Ezeket a mintázatokat a tulajdonság egy egyedcsoportban való megnyilvánulásának elemzése alapján tárjuk fel (n). A vizsgált tulajdonság kifejeződési foka a minta tagjai között eltérő. A vizsgált attribútum minden egyes értékét változatnak nevezzük, és v betűvel jelöljük. A mintapopulációban egy tulajdonság variabilitásának vizsgálatakor egy variációs sorozatot állítunk össze, amelyben az egyedek a vizsgált tulajdonság mutatójának növekvő sorrendjében vannak elrendezve.
17 csúszda
Módosítási variabilitás A variációs sorozatok alapján egy variációs görbe készül - az egyes változatok előfordulási gyakoriságának grafikus megjelenítése Az egyes változatok előfordulási gyakoriságát p betűvel jelöljük. Például, ha vesz 100 kalász búzát (n), és megszámolja a kalászok számát, akkor ez a szám 14 és 20 között lesz - ez a (v) opció számértéke. Variációs sorozatok: v = 14 15 16 17 18 19 20 Az egyes változatok előfordulási gyakorisága p = 2 7 22 32 24 8 5 A tulajdonság átlagértéke gyakrabban fordul elő, az ettől jelentősen eltérő variációk pedig jóval ritkábban fordulnak elő. Ezt normális eloszlásnak nevezzük. A grafikonon látható görbe általában szimmetrikus. Az átlagosnál nagyobb és kisebb eltérések azonos gyakorisággal fordulnak elő.
18 csúszda
Módosítási variabilitás Ennek a tulajdonságnak az átlagos értékét könnyű kiszámítani. Ehhez használja a következő képletet: (v p) M \u003d n ahol M az előjel átlagos értéke, a számlálóban a változat szorzatainak összege az előfordulási gyakoriságuk szerint, a nevezőben - a változat száma . Ennél a funkciónál az átlagos érték 17,13. A módosulási variabilitás mintázatainak ismerete nagy gyakorlati jelentőséggel bír, mivel lehetővé teszi az élőlények számos tulajdonságának kifejeződési fokának előreláthatóságát és előre megtervezését a környezeti feltételek függvényében.
2. dia
A tanulmány céljai és célkitűzései. A cél a Tatár Köztársaság Kamsko-Usztyinszkij körzetében található Tenishevo faluban található koprofágok fajösszetételének meghatározása, bizonyos fajok fajokon belüli változékonyságának azonosítása. Feladatok. 1. A koprofág fajok összetételének és jellemzőinek feltárása; 2. Ritka és domináns koprofágfajok azonosítása; 3. A Tatár Köztársaság Kamsko-Usztyinszkij körzetében található Tenishevo falu koprofágjainak fajokon belüli változékonyságának vizsgálata.
3. dia
Módszertan és kutatási módszerek.
Talajminták feltárásának módja. talajmosási módszer. Rovaranyag rögzítése és tárolása. A koprofágok fajösszetételének meghatározása. Módszer rovarfenék izolálására.
4. dia
A koprofágok fajösszetételének változása a faluban. Tenishevo, Kamsko-Ustyinsky kerület a Tatár Köztársaságban 3. táblázat.
5. dia
A koprofágok fajösszetétele a Tatár Köztársaság Kamsko-Ustyinsky körzetének vizsgálati pontjai szerint. 4. sz. táblázat
6. dia
A sakk aphodia fajokon belüli változékonysága. Példák a hajszárítókra a sakk aphodiában. A sakk afódia faj egyedeinek variációs táblázata. Az aphodia fajok intraspecifikus variabilitásának variációs görbéjének grafikonja a sakk.
7. dia
Az osztrák kaloé fajokon belüli változékonysága. Példák az osztrák kaloed típusú hajszárítókra. Az osztrák kalódfajok intraspecifikus variabilitásának variációs görbéjének grafikonja Az osztrák kalódfaj egyedeinek variációs táblázata
8. dia
A kétpettyes földimogyoró fajok fajokon belüli változékonysága. Példák a kétpettyes földimogyoró faj hajszárítóira. 1. számú hajszárító: foltterület az elytra - 0,5 mm2, 2 - 1 mm2, 3 - 1,5 mm2, 4 - 2 mm2, 5 - 3 mm2, 6 - 3,5 mm2. A kétpettyes földimogyoró fajok intraspecifikus variabilitásának variációs görbéjének grafikonja. A kétpettyes földimogyoró faj egyedeinek variációs táblázata.
9. dia
KÖVETKEZTETÉSEK
1. A vizsgált területen a koprofágok fajösszetételét 2002-2004-ben 18 faj képviseli, ebből 10 faj az aphodia: tarka, vörös, vándor, ásó, sárga, vörös hátú, piszkos sárga, kockás, nem leírható, sárga zöld; 3 fajta kaloed: ovális, gyenge szarvú, osztrák; 3 karapuzik faj: négypettyes, kétpettyes, dög, orrszarvúbogár és holdkopra. 2. Az erdei és erdőssztyepp növényzetű vizsgálati pontokat különböző számú faj lakja (18, illetve 13 faj). Az erdőssztyepp növényzetű ponton nem találtunk fajokat: sárga afódium, sárga-zöld afódium, sakk-afódium, döghal. Az erdei növényzettel rendelkező pontokon a következő típusú koprofágok dominálnak: nem leírható afódia, gyenge szarvú kalód, négypettyes földimogyoró, kétfoltos földimogyoró; és ritkán található - aphodius ásó, döghal. Az erdőssztyepp övezetben gyakori és tömegesen fordul elő afódia ásó, vörös hátú afódia, nem leírható afódia, ovális kalód, osztrák kalód; ritka aphodia piszkos sárga, kopra hold.
10. dia
3. A kutatás során ritka koprofágfajokat azonosítottunk: páncélos dög, holdkopra, ásóaphodius, sárgászöld aphodius, vándorló aphodius, orrszarvúbogár. Uralkodó fajok: nem feltűnő afódia, négypettyes karapuzik, kétfoltos karapuzik, gyenge szarvú kalód. 4. A munka során háromféle koprofág: a kétpettyes földimogyoró, a sakk-afódia és az osztrák kalód intraspecifikus variabilitását vizsgáltuk. Első alkalommal tettek kísérletet a fenti három típusú koprofág fenogenetikai variabilitásának elemzésére. Adott Rövid leírás valamint az egyes hajszárítók elkülönítésének technikája. Megadjuk a fének bizonyos típusú koprofágok vizsgált populációján belüli eloszlásának mennyiségi jellemzőit. Megjegyzendő, hogy bizonyos típusú koprofágok fenogenetikájára vonatkozó adatok nagyon értékesek, teljesen újak; de ugyanakkor előzetes, és további tanulmányozást és részletezést igényel.
Az összes dia megtekintése
dia 1
"A variabilitás mintái: módosulás és mutációs variabilitás" 2013.01.28 Óra témája: Az óra célja: - a módosítás és a mutációs variabilitás fogalmának kialakítása; - fontolja meg a mutációk mechanizmusát; - megtudni a mutációk okait; - a mutációs variabilitás főbb jellemzőinek tanulmányozása.2. dia
A variabilitás az élő szervezetek azon képessége, hogy az ontogenezis folyamatában új tulajdonságokat szerezzenek. Az öröklődés minden élő szervezet azon tulajdonsága, hogy jellemzőit és tulajdonságait nemzedékről nemzedékre továbbadja.
3. dia
4. dia
Az ember módosulási változékonyságára példa a télen fokozatosan megszűnő barnulás, amely nem kapcsolódik a gének, kromoszómák vagy a genotípus egészének változásához, és környezeti tényezők hatására következik be.
5. dia
Az azonos populációjú fenyők különböznek egymástól, mivel eltérő körülmények között fejlődnek. A fenotípus és a genotípus kapcsolata
6. dia
Reakciósebesség Bármely tulajdonság módosítási változékonyságának határait reakciósebességnek nevezzük. Nem maga a tulajdonság öröklődik, hanem az a képesség, hogy ezt a tulajdonságot bizonyos körülmények között megnyilvánulhassák, vagy azt is mondhatjuk, hogy a szervezet külső körülményekre adott reakciójának normája öröklődik. A juharlevelek különböző méretűek, mivel a hő és a fény nem egyenletesen oszlik el.
7. dia
A módosítási variabilitás főbb jellemzői: A módosítási változások nem adódnak át generációról generációra. A módosulási változások a faj számos egyedében megnyilvánulnak, és a környezeti feltételek rájuk gyakorolt hatásától függenek. A módosítások csak a reakciónorma határain belül lehetségesek, és végső soron a genotípus határozza meg.
8. dia
A genotípus variabilitás a genotípus változásával jár, mutációk eredménye.
9. dia
A "mutáció" kifejezést először 1901-ben javasolták. Hugo de Vries holland tudós.
10. dia
A mutációk olyan változások a genotípusban, amelyek külső és belső környezeti tényezők hatására következnek be. A mutációk előfordulásának folyamatát mutagenezisnek, a mutációt okozó tényezőt pedig mutagénnek nevezzük. Mutációk A génmutációk a DNS-molekula nukleotidszekvenciájának változásaihoz kapcsolódnak. A kromoszómamutációk a kromoszómák szerkezetének megváltozásával járnak. A genomiális mutációk a kromoszómák számának megváltozásához vezetnek.
dia 11
A gén- vagy pontmutációk egy DNS-molekula nukleotidszekvenciájának megváltozását jelentik. A génmutációkat a DNS-molekulák megkettőződése során fellépő „hibák” eredményének kell tekinteni. Egy génmutáció átlagosan 100 000 ivarsejtből egyben fordul elő. De mivel az emberi testben nagy a gének száma, szinte minden egyed hordoz egy újonnan kialakult mutációt.
dia 12
Albinizmus Az albinizmus a pigment veleszületett hiánya a bőrben, a hajban, az íriszben és a szem pigmentmembránjában. Külső megnyilvánulások Az albinizmus egyes formáinál a bőr, a haj és a szivárványhártya színének intenzitása csökken, míg másoknál az utóbbiak színe főként megváltozik. Elváltozások léphetnek fel a retinában, különböző látászavarok léphetnek fel, köztük rövidlátás, túllátás és asztigmatizmus, valamint fokozott fényérzékenység és egyéb anomáliák. Az albínók bőrszíne fehér (ami különösen szembetűnő a nem kaukázusi faj); hajuk fehér (vagy szőke). A becslések szerint az albínók gyakorisága az európai országok népei között körülbelül 1/20 000 lakos. Néhány más nemzetiségben az albínók gyakoribbak. Tehát 14 292 nigériai néger gyermek vizsgálatakor 5 albínó volt közöttük, ami körülbelül 1:3000 gyakoriságnak felel meg, a panamai indiánok (San Blas Bay) körében pedig 1 a 132-hez.
dia 13
dia 14
Daltonizmus A daltony zm, a színvakság a látás örökletes, ritkábban szerzett sajátossága, amely egy vagy több szín megkülönböztetésének képtelenségében fejeződik ki. Nevét John Daltonról kapta, aki először 1794-ben írta le a színvakság egyik fajtáját saját érzései alapján.
dia 15
16. dia
Hemofília A hemofília egy örökletes betegség, amely a koaguláció (véralvadási folyamat) károsodásával jár. ezzel a betegséggel az ízületekben, az izmokban és a belső szervekben vérzések lépnek fel, mind spontán, mind sérülés, ill. műtéti beavatkozás. A hemofília esetén a beteg agyi és más létfontosságú szervek vérzése miatti halálozási kockázata még kisebb sérülés esetén is élesen megnő. A súlyos hemofíliában szenvedő betegek az ízületekben (hemarthrosis) és az izomszövetekben (hematómák) gyakori vérzések miatt rokkantak, általában a férfiak hemofíliában szenvednek, a nők pedig a beteg gén hordozói.
dia 17
A kromoszómális mutációk a kromoszómák átrendeződései. A deléció a kromoszóma egy részének elvesztése. A duplikáció a kromoszóma egy részének megkettőződése. Az inverzió a kromoszóma egy szegmensének 180°-os elforgatása. A transzlokáció a nem homológ kromoszómák szegmenseinek cseréje. Két nem homológ kromoszóma fúziója eggyé.
dia 18
19. dia
20. dia
A kromoszómakészlet anomáliája (az autoszómák számának vagy szerkezetének megváltozása) által okozott betegség, amelynek fő megnyilvánulása a mentális retardáció, a beteg sajátos megjelenése és veleszületett fejlődési rendellenességek. Az egyik leggyakoribb kromoszómabetegség, átlagosan 700 újszülöttből 1-nél fordul elő. Down-kór
dia 21
Down-szindróma Fiúkban és lányokban a betegség egyformán gyakran fordul elő. A Down-szindrómás gyermekek nagyobb valószínűséggel születnek idősebb szülőknek. Ha az anya életkora 35-46 év, akkor a beteg gyermek születésének valószínűsége 4,1%-ra nő, az anya életkorával nő a kockázat. A 21-es triszómiás családban a kiújulás esélye 1-2%.
dia 22
Klinefelter-szindróma A Klinefelter-szindróma 500 fiúból 1-nél fordul elő. Az extra X kromoszóma az esetek 60%-ában az anyától öröklődik, különösen akkor, ha késői terhesség. Az apai kromoszóma öröklésének kockázata nem függ az apa életkorától. A Klinefelter-szindrómát a következő jellemzők jellemzik: magas termet, aránytalanul hosszú lábak. A nemi szervek fejlődésének megsértését pubertáskorban és később találják meg. A betegek általában terméketlenek.
dia 23
45 xr. - XO A felnőtt betegek magassága 20-30 cm-rel az átlag alatt van. Az ebben a szindrómában szenvedő betegek kezelése összetett, és magában foglalja a rekonstrukciós és plasztikai sebészetet, hormonterápia(ösztrogén, növekedési hormon), pszichoterápia.
dia 24
Shereshevsky-Turner-szindróma A Shereshevsky-Turner-szindróma a monoszómia egyetlen formája élveszületésekben. Klinikailag a Shereshevsky-Turner szindróma a következő tünetekkel nyilvánul meg. A nemi szervek fejletlensége vagy hiánya. A szív- és érrendszer és a vesék különböző rendellenességei vannak. Az intelligencia nem csökken, de a betegek érzelmi instabilitást mutatnak. Megjelenés a betegek sajátosak. Ünnepelnek jellegzetes tünetek: rövid nyak bőrfelesleggel és pterigoid ráncokkal; serdülőkorban a másodlagos szexuális jellemzők növekedésének és fejlődésének elmaradása derül ki; felnőttekre csontrendszeri rendellenességek, a fülkagylók alacsony helyzete, testaránytalanságok (lábak rövidülése, viszonylag széles vállöv, szűk medence) jellemzőek.
3. dia
Változékonysági formák
- Örökletes vagy genotípusos variabilitás - egy szervezet jellemzőinek megváltozása a genotípus változása miatt. Ez viszont fel van osztva kombinatívra és mutációsra. A kombinált variabilitás az örökletes anyagok (gének és kromoszómák) rekombinációja miatt következik be a gametogenezis és az ivaros szaporodás során. A mutációs változékonyság az örökítőanyag szerkezetében bekövetkező változások eredményeképpen következik be.
- Nem örökletes, vagy fenotípusos, vagy módosulás, variabilitás - egy szervezet jellemzőiben bekövetkező változások, amelyeket nem a genotípus változása okoz.
5. dia
mutációs elmélet
- A mutációk hirtelen, hirtelen, minden átmenet nélkül következnek be.
- A mutációk örökletesek, pl. nemzedékről nemzedékre öröklődött.
- A mutációk nem alkotnak folyamatos sorozatot, nem csoportosulnak egy átlagos típus köré (mint a módosítási variabilitásnál), hanem minőségi változások.
- A mutációk nem irányítottak – bármely lókusz mutálódhat, kisebb és létfontosságú változásokat is okozva fontos jellemzőit bármely irányba.
- Ugyanazok a mutációk többször is előfordulhatnak.
- A mutációk egyéniek, azaz egyedi egyedekben fordulnak elő.
6. dia
- A mutációk létrejöttének folyamatát mutagenezisnek, a mutációk megjelenését okozó környezeti tényezőket pedig mutagéneknek nevezzük.
7. dia
A sejtek típusától függően, amelyekben a mutációk előfordultak, vannak
- Generatív mutációk az ivarsejtekben fordulnak elő, nem befolyásolják az adott szervezet jellemzőit, és csak a következő generációban jelennek meg.
- A szomatikus mutációk a szomatikus sejtekben fordulnak elő, egy adott szervezetben manifesztálódnak, és az ivaros szaporodás során nem terjednek át utódokra. A szomatikus mutációkat csak ivartalan (elsősorban vegetatív) szaporodás mentheti meg.
8. dia
Az adaptív érték szerint a mutációk azok
- Hasznos - növeli a vitalitást.
- Halálos - halált okoz.
- Félhalál – csökkenti az életképességet.
- Semleges - nem befolyásolja az egyének életképességét.
9. dia
A mutációk megnyilvánulásának természetétől függően lehetnek
- Domináns (gyakrabban manifesztálódik).
- Recesszív (ritkábban jelenik meg).
- Ha egy domináns mutáció káros, akkor az ontogenezis korai szakaszában gazdája halálát okozhatja.
- A recesszív mutációk a heterozigótákban nem jelennek meg, ezért hosszú ideig „látens” állapotban maradnak a populációban, és az örökletes variabilitás tartalékát képezik.
- Amikor a környezeti feltételek megváltoznak, az ilyen mutációk hordozói előnyre tehetnek szert a létért folytatott küzdelemben.
10. dia
Az örökletes anyag szintje szerint, amelyben a mutáció bekövetkezett, megkülönböztetik
- Génmutációk
- Kromoszómális mutációk
- Genomi mutációk
dia 11
Génmutációk
- Ezek a gének szerkezetének változásai.
- Mivel a gén egy DNS-molekula egy szakasza, a génmutáció ennek a szakasznak a nukleotid-összetételében bekövetkezett változás.
- A génmutációk a következők miatt fordulhatnak elő:
1) egy vagy több nukleotid helyettesítése másokkal;
2) nukleotidok beiktatása;
3) a nukleotidok elvesztése;
4) nukleotid-kettőzés;
5) a nukleotidok váltakozási sorrendjének változásai.
- Ezek a mutációk a polipeptidlánc aminosav-összetételének megváltozásához, következésképpen a fehérjemolekula funkcionális aktivitásának megváltozásához vezetnek. A génmutációk következtében ugyanannak a génnek több allélja keletkezik.
- A génmutációk okozta betegségeket génbetegségeknek nevezzük (fenilketonuria, sarlósejtes vérszegénység, hemofília stb.). A génbetegségek öröklődése Mendel törvényeinek engedelmeskedik.
dia 12
Kromoszómális mutációk
- Ezek a kromoszómák szerkezetének változásai. Az átrendeződések végrehajthatók ugyanazon kromoszómán belül - intrakromoszómális mutációk (deléció, inverzió, duplikáció, inszerció), valamint kromoszómák között - kromoszómák közötti mutációk (transzlokáció).
dia 13
Intrakromoszómális mutációk
- Deléció - a kromoszóma egy részének elvesztése
- Inverzió - a kromoszóma szegmens elforgatása 180 ° -kal
- Megkettőzés - a kromoszóma ugyanazon részének megkettőzése
- Beszúrás – a hely permutációja
14. dia
Intrakromoszómális mutációk
1 - egy pár kromoszóma; 2 - törlés; 3 - sokszorosítás; 4, 5 - inverzió; 6 - beillesztés.
dia 15
Interkromoszómális mutációk
- A transzlokáció egy kromoszóma egy szegmensének vagy egy teljes kromoszómának egy másik kromoszómába történő átvitele.
- A kromoszómamutációk által okozott betegségek a kromoszóma betegségek közé tartoznak.
- Ilyen betegségek közé tartozik a "macskakiáltás" szindróma (46, 5p-), a Down-szindróma transzlokációs változata (46, 21 t2121) stb.
16. dia
Genomi mutációk
- A genomi mutáció a kromoszómák számának változása. A genomiális mutációk a mitózis vagy meiózis normális lefolyásának megszakításából származnak.
- Haploidia - a teljes haploid kromoszómakészletek számának csökkenése.
- Poliploidia - a teljes haploid kromoszómakészletek számának növekedése: triploidok (3n), tetraploidok (4n) stb.
- A heteroploidia (aneuploidia) a kromoszómák számának többszörös növekedése vagy csökkenése. Leggyakrabban a kromoszómák száma eggyel (ritkábban kettővel vagy többel) csökken vagy nő.
17. dia
heteroploidia
- A heteroploidia legvalószínűbb oka az, hogy a homológ kromoszómapárok nem válnak szét az egyik szülő meiózisa során.
- Ebben az esetben az egyik kialakult ivarsejt eggyel kevesebb, a másik eggyel több kromoszómát tartalmaz.
- Az ilyen ivarsejtek fúziója egy normál haploid ivarsejttel a megtermékenyítéskor egy kisebb, ill. egy nagy szám kromoszómák az erre a fajra jellemző diploid halmazhoz képest: nulloszómia (2n - 2), monoszómia (2n - 1), triszómia (2n + 1), tetraszómia (2n + 2) stb.
18. dia
A mutációk mesterséges megszerzése
- A természetben a spontán mutagenezis folyamatosan zajlik, de a spontán mutációk meglehetősen ritka előfordulások, például a Drosophilában a fehér szem mutációja 1: 100 000 ivarsejt gyakorisággal képződik.
- Azokat a tényezőket, amelyek a szervezetre gyakorolt hatása mutációk megjelenéséhez vezet, mutagéneknek nevezzük. Általában a mutagéneket három csoportra osztják.
- A mutációk mesterséges előállításához fizikai és kémiai mutagéneket használnak.
19. dia
20. dia
- Az indukált mutagenezis nagy jelentőséggel bír, mivel lehetővé teszi értékes tenyésztési alapanyag létrehozását, és feltárja az ember mutagén faktorok hatásától való védelmének módjait is.
Az összes dia megtekintése
