Genetska analiza nedostatka laktaze. Analiza nedostatka laktoze kod dojenčadi. Slabo povećanje ili gubitak težine

Nedostatak laktaze je kršenje razgradnje laktoze zbog nedostatka enzima laktaze sluznice tankog crijeva, praćeno kliničkim simptomima.

Laktoza je mlečni šećer. Enzim koji razgrađuje laktozu naziva se laktaza.

Nedostatak laktaze kod odraslih nastaje nakon perioda dojenja. To je zbog postepenog smanjenja aktivnosti laktaze s godinama. Nakon uzimanja mliječnih proizvoda ili punomasnog mlijeka najčešće se javljaju crijevni poremećaji (proljev, nadutost). Prevencija i liječenje se sastoje od pridržavanja dijete s malo laktoze ili potpunog eliminisanja iste.

ruski sinonimi

Kongenitalni nedostatak laktaze kod odraslih (tip odgođenog početka), primarni nedostatak laktaze kod odraslih, hipolaktazija, netolerancija na laktozu, malapsorpcija laktoze.

engleski sinonimi

#OMIM 223100, Intolerancija na laktozu, odrasli tip, Hipolaktazija, odrasli tip, Intolerancija na disaharide III.

Simptomi

Manjak laktaze karakterizira razvoj crijevnih simptoma nakon uzimanja mlijeka i mliječnih proizvoda: nadimanje, bol i kruljenje u trbuhu, dijareja, nadutost. Moguća mučnina. Stolica je tečna ili kašasta, svetlo žute boje, kiselkastog mirisa.

Opće informacije o bolesti

Nedostatak laktaze ili primarni nedostatak laktaze je kršenje razgradnje laktoze zbog nedostatka enzima laktaze sluznice tankog crijeva, praćeno kliničkim simptomima. Uzrokuje ga genetski uvjetovano smanjenje njegove proizvodnje, što se očituje u nemogućnosti apsorpcije mliječnog šećera (laktoze).

Aktivnost laktaze se manifestuje od 12-14 nedelje intrauterinog razvoja i dostiže svoje maksimalne vrednosti do trenutka rođenja (u vreme 39-40 nedelje). Nakon rođenja, laktaza se proizvodi u velikim količinama, ali do kraja prve godine života njena proizvodnja se smanjuje. Ovo je primarni, ili kongenitalni, kasno nastao nedostatak laktaze, koji se nasljeđuje autosomno recesivno.

Nespecifični abdominalni simptomi (napuhnutost, uznemirena stolica, mučnina) se javljaju nakon konzumiranja hrane koja sadrži laktozu, uglavnom punomasnog mlijeka i mliječnih proizvoda. Ali danas se laktoza dodaje drugim namirnicama (na primjer, mesu, konditorskim proizvodima). Farmaceutska industrija ga također koristi kao pomoćnu tvar.

Ozbiljnost simptoma hipolaktazije ovisi o individualnim fiziološkim karakteristikama osobe, crijevnoj mikroflori, prehrani i psihološkim faktorima. Svjesno izbjegavanje mlijeka, koje je važan izvor kalcija, može dovesti do nedostatka ovog elementa i, kao rezultat, do osteoporoze. To treba zapamtiti i nadoknaditi dnevne potrebe drugim namirnicama bogatim kalcijumom. Ovo je posebno važno za žene u postmenopauzi.

Primarni nedostatak laktaze treba razlikovati od sekundarnog (stečenog), koji nastaje kada je sluznica tankog crijeva oštećena u pozadini bilo kakvog akutnog ili hronična bolest. Takva oštećenja moguća su kod zaraznih ( crijevna infekcija), imunološki (intolerancija na protein kravljeg mlijeka), upalni procesi u crijevima, atrofične promjene (kod celijakije, nakon dužeg perioda potpune parenteralne ishrane itd.).

Također, ovaj poremećaj ne treba brkati sa urođenim nedostatkom laktaze, rijetkim genetskim poremećajem čiji se simptomi pojavljuju odmah nakon rođenja i povezani su s početkom dojenja.

Postoji genetska dijagnoza primarnog nedostatka laktaze s kasnim početkom. Region gena MCM6 je jedan od važnih regulatornih elemenata gena za laktazu. Povezan sa netolerancijom na laktozu genetski marker MCM6 (C(-13910)T).

Ko je u opasnosti?

• Osobe sa srodnicima sa intolerancijom na mleko i mlečne proizvode.
• određene etničke grupe. Intolerancija na laktozu je najčešća kod sjeverna amerika, Afrika, Jugoistočna Azija (učestalost nedostatka laktaze je 70-100%) U ruskoj populaciji manjak laktaze je uočen u približno 16%.
• Stanje se rijetko javlja u prvoj godini života, razvoj intolerancije na laktozu povezan je s odrastanjem.

Dijagnostika

Dijagnoza se može postaviti na osnovu genealoških podataka, rezultata koprologije (povećanje skroba, vlakana, jodofilne mikroflore, smanjenje pH fecesa ispod 5,5), određivanje ugljenih hidrata u fecesu. Dijagnoza se koristi hidrogenskim testom disanja. Koncentracija vodika u izdahnutom zraku se određuje prije i nakon punjenja laktozom. Kod pacijenata sa nedostatkom laktaze bilježi se povećanje sadržaja vodika, što je povezano sa povećanom bakterijskom razgradnjom laktoze u debelom crijevu. Odnosno, laktoza, koja nije u potpunosti apsorbirana u tankom crijevu, dospijeva u debelo crijevo, gdje je razgrađuje anaerobna mikroflora.

Važna u dijagnozi je molekularna genetska studija za predispoziciju za nedostatak laktaze. Analiza će pomoći u diferencijalnoj dijagnozi uzroka malapsorpcije laktoze i odabiru odgovarajuće prehrane.

Tretman

Dijetoterapija: ograničenje proizvoda koji sadrže laktozu.

Možda imenovanje enzimskih preparata koji razgrađuju laktozu.

Dozvoljena je upotreba fermentisanih mliječnih proizvoda sa smanjenom količinom laktoze (jogurt, kiselo mlijeko), svježeg sira, putera, tvrdih sireva, kao i onih bez laktoze.

Važno je uzeti u obzir mogući nedostatak unos kalcija na dijeti bez mliječnih proizvoda, koji se preporučuje nadoknaditi drugim namirnicama bogatim njime, ili lijekovima.

Kod djece rane godinečesto se nedostatak laktaze kombinuje sa intolerancijom na proteine ​​kravljeg mleka. U tom slučaju se propisuju posebne mješavine na bazi kompletnog hidroliziranog proteina mlijeka.

Prema indikacijama - lekovi protiv dijareje, enzimski preparati, preparati vitamina D i dr vitaminski kompleksi, lijekovi za obnovu crijevne biocenoze.

Prevencija

Prevencija se sastoji u prevenciji simptoma hipolaktazije pridržavanjem dijete sa malo laktoze ili njenom potpunom odsutnošću. Stoga, ako se nakon konzumacije nefermentisanih mliječnih proizvoda otkriju simptomi probavne smetnje, preporučljivo je napraviti genetski test na aktivnost laktaze kako bi se izbjegli pokušaji besmislenog liječenja i odabrala odgovarajuća prehrana. Test također pomaže u predviđanju intolerancije na laktozu kod djece kako bi se spriječili neočekivani crijevni poremećaji.

Koncept nedostatka laktaze je neraskidivo povezan sa opće informacije o laktozi kao komponenti majčinog mlijeka, transformacijama koje ona prolazi u djetetovom tijelu i njenoj ulozi za pravilan rast i razvoj.

Šta je laktoza i njena uloga u ishrani djeteta

Laktoza je ugljikohidrat slatkog okusa koji se nalazi u mlijeku. Zbog toga se često naziva i mlečnim šećerom. Glavna uloga laktoze u ishrani dojenčeta, kao i svakog ugljikohidrata, je opskrbiti tijelo energijom, ali zbog svoje strukture, laktoza obavlja ne samo tu ulogu. Jednom u tankom crijevu, dio molekula laktoze se pod djelovanjem enzima laktaze razlaže na sastavne dijelove: molekul glukoze i molekul galaktoze. Glavna funkcija glukoze je energija, a galaktoza služi kao građevinski materijal za nervni sistem dijete i sintezu mukopolisaharida (hijaluronske kiseline). Mali dio molekula laktoze se ne cijepa u tankom crijevu, već dospijeva u debelo crijevo, gdje služi kao hranljivi medij za razvoj bifidusa i laktobacila, koji formiraju korisnu crijevnu mikrofloru. Nakon dvije godine, aktivnost laktaze počinje prirodno opadati, ali u zemljama u kojima je mlijeko u prehrani odraslih od davnina, njegovo potpuno izumiranje, po pravilu, ne dolazi.

Nedostatak laktaze kod dojenčadi i njegovi tipovi

Manjak laktaze je stanje povezano sa smanjenjem aktivnosti enzima laktaze (razgrađuje laktozu ugljikohidrata) ili potpunim izostankom njene aktivnosti. Treba napomenuti da vrlo često dolazi do zabune u pravopisu - umjesto ispravnog "laktaza" pišu "laktoza", što ne odražava značenje ovog pojma. Uostalom, nedostatak jednostavno nije u ugljikohidratu laktozi, već u enzimu koji je razgrađuje. Postoji nekoliko vrsta nedostatka laktaze:

• primarni ili kongenitalni - nedostatak aktivnosti enzima laktaze (alaktazija);
• sekundarno, razvija se kao rezultat bolesti sluznice tankog crijeva - djelomično smanjenje enzima laktaze (hipolaktazija);
• prolazna - javlja se kod nedonoščadi i povezana je sa nezrelošću probavnog sistema.

Klinički simptomi

Nedostatak ili nedovoljna aktivnost laktaze dovodi do činjenice da laktoza, s visokom osmotskom aktivnošću, potiče oslobađanje vode u lumen crijeva, stimulirajući njegovu peristaltiku, a zatim ulazi u debelo crijevo. Ovdje se njezina mikroflora aktivno troši laktozu, što rezultira stvaranjem organskih kiselina, vodika, metana, vode, ugljičnog dioksida, što uzrokuje nadimanje, proljev. Aktivno obrazovanje organske kiseline snižavaju pH crijevnog sadržaja. Sva ova kršenja hemijski sastav u konačnici doprinose razvoju, tako da nedostatak laktaze ima sljedeće simptome:

• česta (8-10 puta dnevno) tečna, pjenasta stolica, koja formira veliku vodenu mrlju kiselog mirisa na peleni od gaze. Treba imati na umu da mrlja od vode na jednokratnoj peleni možda neće biti primjetna zbog njene visoke upijajuće sposobnosti;
• nadimanje i kruljenje (napuhavanje), kolike;
• otkrivanje ugljikohidrata u fecesu (preko 0,25 g%);
• kisela reakcija fecesa (pH manji od 5,5);
• na pozadini čestih stolica mogu se razviti simptomi dehidracije (suhe sluznice, koža, smanjeno mokrenje, letargija);
• u izuzetnim slučajevima moguć je razvoj pothranjenosti (proteinsko-energetski nedostatak), koji se izražava u slabom debljanju.

Intenzitet manifestacije simptoma ovisit će o stupnju smanjenja aktivnosti enzima, količini laktoze koja se isporučuje hranom, karakteristikama crijevne mikroflore i njezinoj osjetljivosti na bol na istezanje pod utjecajem plinova. Najčešći je sekundarni nedostatak laktaze, čiji se simptomi posebno snažno počinju manifestirati do 3-6. sedmice djetetovog života kao rezultat povećanja količine mlijeka ili mješavine koju dijete pojede. U pravilu se manjak laktaze češće javlja kod djece koja su patila od hipoksije in utero, ili ako njeni najbliži srodnici imaju simptome u odrasloj dobi. Ponekad postoji takozvani "zaključujući" oblik nedostatka laktaze, kada u prisustvu tečnog izmeta nema samostalne stolice. Najčešće, do trenutka uvođenja komplementarne hrane (5-6 mjeseci) nestaju svi simptomi sekundarnog nedostatka laktaze.

Ponekad se simptomi manjka laktaze mogu naći kod djece majki "mliječnih". Velika količina mlijeka dovodi do rjeđeg dojenja i primanja uglavnom "proslijeđenog" mlijeka, posebno bogatog laktozom, što dovodi do njenog preopterećenja u organizmu i izgleda karakteristični simptomi bez smanjenja debljanja.

Mnogi simptomi nedostatka laktaze (kolike, nadutost, česta stolica) su vrlo slični simptomima drugih neonatalnih bolesti (intolerancija na proteine ​​kravljeg mlijeka, celijakija itd.), au određenim slučajevima predstavljaju varijantu norme. Stoga posebnu pažnju treba obratiti na prisustvo drugih rjeđih simptoma (ne samo učestale stolice, već njene tečne, pjenastog karaktera, znakova dehidracije, pothranjenosti). Međutim, čak i ako su svi simptomi prisutni, konačna dijagnoza je i dalje vrlo problematična, jer će cijeli spisak simptoma nedostatka laktaze biti karakterističan za intoleranciju ugljikohidrata općenito, a ne samo za laktozu. U nastavku pročitajte više o netoleranciji na druge ugljikohidrate.

Bitan! Simptomi nedostatka laktaze isti su kao i kod bilo koje druge bolesti koju karakterizira netolerancija na jedan ili više ugljikohidrata.

Dr. Komarovsky o nedostatku laktaze video

Testovi na intoleranciju na laktozu

1. Biopsija tankog crijeva. Ovo je najpouzdanija metoda koja, prema stanju crijevnog epitela, omogućava procjenu stepena aktivnosti laktaze. Jasno je da je metoda povezana s anestezijom, prodiranjem u crijeva i koristi se izuzetno rijetko.
2. Konstrukcija laktozne krive. Djetetu se daje porcija laktoze na prazan želudac, a krv se radi nekoliko puta u roku od sat vremena. Paralelno, poželjno je uraditi sličan test sa glukozom kako bi se uporedile dobijene krive, ali se u praksi jednostavno poređenje radi sa prosečnom glukozom. Ako je kriva laktoze niža od krivulje glukoze, onda postoji nedostatak laktaze. Metoda je više primjenjiva na odrasle pacijente nego na dojenčad, jer se neko vrijeme ne može jesti ništa osim prihvaćenog dijela laktoze, a laktoza uzrokuje pogoršanje svih simptoma nedostatka laktaze.
3. Test vodonika. Određivanje količine vodonika u izdahnutom zraku nakon uzimanja porcije laktoze. Metoda opet nije primjenjiva na dojenčad iz istih razloga kao i metoda laktozne krive i nedostatka standarda za malu djecu.
4. Analiza izmeta na ugljikohidrate. Nepouzdan je zbog nedovoljnog razvoja normi ugljikohidrata u izmetu, iako je općeprihvaćena norma 0,25%. Metoda ne dozvoljava procjenu vrste ugljikohidrata u izmetu i stoga postavljanje tačne dijagnoze. Primjenjivo je samo u kombinaciji s drugim metodama i uzimajući u obzir sve kliničke simptome.
5. Određivanje pH fecesa (). Koristi se u kombinaciji s drugim dijagnostičkim metodama (analiza izmeta na ugljikohidrate). Fekalni pH ispod 5,5 jedan je od znakova nedostatka laktaze. Mora se imati na umu da je za ovu analizu prikladan samo svjež izmet, ali ako se prikupi prije nekoliko sati, rezultati analize mogu biti iskrivljeni zbog razvoja mikroflore u njemu, što smanjuje nivo pH. Dodatno se koristi indikator prisutnosti masnih kiselina - što ih je više, to je veća vjerovatnoća nedostatka laktaze.
6. genetski testovi. Otkrivaju urođeni nedostatak laktaze i nisu primjenjivi za druge vrste.

Nijedna od postojećih dijagnostičkih metoda ne dozvoljava, u slučaju njene jedine primjene, postavljanje tačne dijagnoze. Samo sveobuhvatna dijagnoza, u kombinaciji s prisutnošću potpune slike simptoma nedostatka laktaze, dat će ispravnu dijagnozu. Takođe, pokazatelj tačnosti dijagnoze je brzo poboljšanje stanja djeteta u prvim danima liječenja.

Kod primarnog nedostatka laktaze (vrlo rijetko), dijete se odmah prebacuje na mliječnu formulu bez laktoze. U budućnosti, ishrana sa niskim sadržajem laktoze održava se tokom celog života. Sa sekundarnim nedostatkom laktaze situacija je nešto složenija i ovisi o vrsti hranjenja djeteta.

Liječenje dojenjem

Zapravo, liječenje nedostatka laktaze u ovom slučaju može se provesti u dvije faze.

• Prirodno. Regulacija unosa laktoze u majčino mlijeko i alergena kroz poznavanje mehanizama dojenja i sastava mlijeka.
• Veštačko. Upotreba preparata laktaze i specijaliziranih mješavina.

Prirodna regulacija unosa laktoze

Simptomi nedostatka laktaze prilično su česti kod zdrave djece i uopće nisu povezani sa nedovoljnom aktivnošću enzima laktaze, već su posljedica nepravilno organiziranog dojenja, kada dijete isisava "prednje" mlijeko bogato laktozom, a " leđa", bogata masnoćom, ostaje u grudima.

Pravilna organizacija dojenja kod djece mlađe od godinu dana znači u ovom slučaju:

• nedostatak pumpanja nakon hranjenja, posebno kod viška majčinog mlijeka;
• hranjenje jednom dojkom dok se potpuno ne isprazni, eventualno metodom kompresije dojke;
• često hranjenje istom dojkom;
• pravilan držanje djeteta na dojci;
• noćno dojenje za veću proizvodnju mlijeka;
• u prva 3-4 mjeseca je nepoželjno otkidati dijete od dojke do prestanka sisanja.

Ponekad, da bi se eliminirao nedostatak laktaze, pomaže isključivanje mliječnih proizvoda koji sadrže proteine ​​kravljeg mlijeka na neko vrijeme iz ishrane majke. Ovaj protein je jak alergen i u slučaju veće konzumacije može proći u majčino mlijeko, uzrokovati alergiju, često praćenu simptomima sličnim nedostatku laktaze ili ga provocirati.

Takođe je korisno probati ispumpavanje prije hranjenja kako biste spriječili da višak mlijeka bogatog laktozom uđe u tijelo bebe. Međutim, treba imati na umu da su takve radnje ispunjene pojavom hiperlaktacije.

Ako simptomi nedostatka laktaze potraju, trebate potražiti savjet liječnika.

Upotreba preparata laktaze i specijaliziranih mješavina.

Smanjenje količine mlijeka je krajnje nepoželjno za bebu, pa je prvi korak koji će ljekar najvjerovatnije savjetovati upotreba enzima laktaze, npr. "Lactase Baby"(SAD) - 700 jedinica. u kapsuli, koja se koristi jedna kapsula po hranjenju. Da biste to učinili, potrebno je iscijediti 15-20 ml majčinog mlijeka, uvesti lijek u njega i ostaviti 5-10 minuta za fermentaciju. Prije hranjenja bebi prvo dajte mlijeko sa enzimom, a zatim dojite. Efikasnost enzima se povećava kada preradi cijelu količinu mlijeka. U budućnosti, s neefikasnošću takvog tretmana, doza enzima se povećava na 2-5 kapsula po hranjenju. Analog "Lactase Baby" je lijek . Još jedan preparat laktaze je "enzim laktaze"(SAD) - 3450 jedinica. u kapsuli. Počnite s 1/4 kapsule za hranjenje uz moguće povećanje doze lijeka do 5 kapsula dnevno. Tretman enzimima se provodi na kurseve i najčešće se pokušava otkazati kada dijete napuni 3-4 mjeseca, kada se njihova vlastita laktaza počne proizvoditi u dovoljnim količinama. Važno je odabrati pravu dozu enzima, jer će preniska biti neučinkovita, a previsoka će doprinijeti stvaranju stolice nalik plastelinu s vjerojatnošću zatvora.

U slučaju neefikasnosti upotrebe enzimskih preparata (očuvanje izraženih simptoma manjka laktaze), počinju da koriste mlečne mešavine bez laktoze pre dojenja u količini od 1/3 do 2/3 zapremine mleka koju dete ima. jede odjednom. Uvođenje mješavine bez laktoze počinje postupno, pri svakom hranjenju, prilagođavajući njenu utrošenu zapreminu u zavisnosti od stepena ispoljavanja simptoma nedostatka laktaze. U prosjeku, zapremina mješavine bez laktoze je 30-60 ml po hranjenju.

Liječenje vještačkom ishranom

U ovom slučaju koristi se mješavina s malo laktoze, sa sadržajem laktoze koji će dijete najlakše podnijeti. Mješavina s niskim sadržajem laktoze se uvodi postepeno u svako hranjenje, postepeno zamjenjujući prethodnu smjesu s njom u potpunosti ili djelomično. Ne preporučuje se potpuno prebacivanje bebe hranjene adaptiranim mlijekom na formulu bez laktoze.

U slučaju remisije nakon 1-3 mjeseca, možete početi unositi uobičajene mješavine koje sadrže laktozu, kontrolirajući simptome nedostatka laktaze i izlučivanje laktoze s izmetom. Također se preporučuje da se uporedo s liječenjem nedostatka laktaze provodi kurs liječenja disbakterioze. Mora se voditi računa o tome lijekovi koji sadrže laktozu kao pomoćnu tvar (Plantex, Bifidumbacterin), jer se manifestacije nedostatka laktaze mogu pogoršati.

Bitan! Obratite pažnju na prisustvo laktoze u lijekovi, jer se manifestacije nedostatka laktaze mogu pogoršati.

Liječenje uvođenjem komplementarne hrane

Komplementarna hrana za nedostatak laktaze priprema se na istim mješavinama (bez laktoze ili sa niskim sadržajem laktoze) koje je dijete ranije primalo. Dohrana počinje voćnim pireom industrijske proizvodnje sa 4-4,5 mjeseca ili pečenom jabukom. Počevši od 4,5-5 mjeseci možete početi unositi ili pire od povrća sa krupnim vlaknima (tikvice, karfiol, šargarepa, bundeva) uz dodatak biljnog ulja. Uz dobru podnošljivost komplementarne hrane, mesni pire se uvodi nakon dvije sedmice. Voćni sokovi u ishranu djece koja pate od nedostatka laktaze uvode se u drugoj polovini života, razrijeđeni vodom u omjeru 1:1. U drugoj polovini godine počinju se uvoditi i mliječni proizvodi, u početku se koriste oni u kojima je nizak sadržaj laktoze (svježi sir, puter, tvrdi sir).

Intolerancija na druge ugljene hidrate

Kao što je gore navedeno, simptomi nedostatka laktaze također su karakteristični za druge vrste intolerancije na ugljikohidrate.

1. Kongenitalna insuficijencija saharaze-izomaltaze (praktički se ne javlja kod Evropljana). Manifestuje se u prvim danima uvođenja komplementarne hrane u vidu teške dijareje sa mogućom dehidracijom. Takva reakcija se može uočiti nakon pojave u ishrani djeteta saharoze (voćni sokovi, pire krompir, zaslađeni čaj), rjeđe škroba i dekstrina (žitarice, pire krompir). Kako dijete sazrijeva, simptomi se smanjuju, što je povezano s povećanjem površine apsorpcije u crijevima. Smanjenje aktivnosti saharaze-izomaltaze može nastati kod bilo kakvog oštećenja crijevne sluznice (đardijaza, klijaka, infektivni enteritis) i uzrokovati sekundarni nedostatak enzima, koji nije toliko opasan kao primarni (kongenitalni).
2. Intolerancija na skrob. Može se primijetiti kod prijevremeno rođenih beba i djece prve polovine godine. Stoga škrob treba izbjegavati u mješavinama za takvu djecu.
3. Kongenitalna malapsorpcija glukoze-galaktoze. Manifestuje se jakom dijarejom i dehidracijom pri prvom hranjenju novorođenčeta.
4. Stečena intolerancija na monosaharide. Pojavljuje se hroničnom dijarejom fizički razvoj. Može pratiti teške crijevne infekcije, celijakiju, intoleranciju na proteine ​​kravljeg mlijeka, pothranjenost. Karakteristično nizak nivo pH u fecesu i visoka koncentracija glukoze i galaktoze u njemu. Stečena intolerancija na monosaharide je privremena.

Nedostatak laktaze (intolerancija na laktozu)- ovo je stanje koje karakteriše nemogućnost organizma djeteta ili odrasle osobe da probavi mliječni šećer (laktozu) zbog nedovoljne proizvodnje enzima u crijevimalaktaze.

Uzroci nedostatka laktaze kod djece:

Fiziološki (normalni) nedostatak laktaze

Kod većine djece starije od 6-7 godina, adolescenata i odraslih, nedostatak laktaze je posljedica odrastanja organizma i smatra se sasvim normalnom, fiziološkom pojavom.

Prirodno i postepeno smanjenje proizvodnje laktaze u crijevima djeteta počinje oko 2 godine života. Do 6. godine, nivoi laktaze mogu pasti toliko da dijete više ne može normalno probaviti velike količine mlijeka.

Ovo je genetski programiran proces.

Međutim, u nekim slučajevima, dovoljno visok nivo proizvodnje laktaze u crijevima perzistira čak i kod odraslih osoba. Ovu činjenicu naučnici objašnjavaju činjenicom da su u davna vremena, zbog razvoja stočarstva, ljudi dobili pristup životinjskom mlijeku, koje je postalo dio prehrane odraslih. Ova činjenica je utjecala na evoluciju ljudske sposobnosti da probavlja mlijeko i učinila neke ljude sposobnim da proizvode laktazu čak i kao odrasli.

Urođeni i stečeni nedostatak laktaze

Mnogo veliki problem Od fiziološkog smanjenja aktivnosti laktaze kod odraslih je rani nedostatak laktaze kod novorođenčadi i djece prvih mjeseci života, kojima je mlijeko glavna hrana.

Intolerancija na laktozu kod male djece može biti uzrokovana sljedećim razlozima.

Kongenitalni (primarni) nedostatak laktaze- karakterizira potpuna nesposobnost crijeva novorođenčeta da proizvode laktazu. Prema posebnoj literaturi, bolesti metabolizma ugljikohidrata povezane s promjenama aktivnosti enzima koji razgrađuju šećere, uključujući i laktozu, izuzetno su rijetke u populaciji. Učestalost takvih bolesti varira od 1 na 20.000 do 1. na 200.000 djece. U pravilu, kongenitalni nedostatak laktaze nastaje zbog mutacije gena odgovornih za proizvodnju laktaze. S tim u vezi, kod djece do 2 - 3 godine, svi simptomi koji se obično "pripisuju" nedostatku laktaze, sa velikim stepenom vjerovatnoće mogu biti simptomi neke druge bolesti.

prolazni nedostatak laktaze- ovo je privremena nemogućnost proizvodnje laktaze u dovoljnim količinama / sa dovoljnim stepenom aktivnosti, karakteristična za nedonoščad ili nezrelu novorođenčad i povezana sa nepripremljenošću njihovih crijeva za proces varenja hrane. Tipično, u roku od nekoliko mjeseci nakon rođenja, crijeva prijevremeno rođene bebe razvijaju sposobnost da proizvode dovoljno laktaze, a beba počinje dobro da apsorbira majčino mlijeko ili adaptirano mlijeko.

Stečeni (sekundarni, privremeni) nedostatak laktaze- javlja se dosta često i po pravilu je posljedica raznih crijevnih bolesti (crevne infekcije, alergijski procesi u crijevima, celijakija i dr.), koji narušavaju sposobnost tankog crijeva da proizvodi laktazu i efikasno probavlja hranu.

Stečeni nedostatak laktaze je privremena pojava. Nakon eliminacije bolesti koje su uzrokovale nedostatak laktaze, obnavlja se sposobnost crijeva da proizvodi laktazu i nedostatak laktaze potpuno nestaje.

"Preopterećenje" laktozom. Ovo je stanje slično prolaznom nedostatku laktaze, koje se može ispraviti promjenom organizacije dojenja. Količina laktoze ne zavisi od ishrane majke, ali njen sadržaj u mlijeku može jako varirati na početku i na kraju hranjenja. Majčino mlijeko se stalno proizvodi, a ako je kapacitet grudi dovoljno velik, a između hranjenja je prošlo dosta vremena, tada mlijeko ima vremena da se ljušti (ovo je jasno vidljivo ako izdojeno mlijeko stoji nekoliko sati u bočici ). Tako beba u početku isisava više vodenastog mleka, plavkaste boje, veoma zasićenog laktozom. Zatim, kako dojka siše, počinje da izlazi više masnijeg mleka, bele boje, sa manje laktoze. Lakše prednje mlijeko brzo se kreće kroz gastrointestinalni trakt, a dio laktoze može ući u debelo crijevo prije nego što se može razgraditi laktazom. Tamo laktoza uzrokuje fermentaciju, stvaranje plinova i čestu kiselu stolicu. U malim količinama to je normalno, ali kada dijete sistematski prima samo prednje mlijeko bogato laktozom (na primjer, zbog ograničenog vremena hranjenja, prečestih promjena dojki, predugih pauza u hranjenju), tijelo više nema dovoljno enzima laktaze da preradi ovu količinu šećera i postoje znaci nedostatka laktaze.

Dakle, u velikoj većini slučajeva nedostatak laktaze kod djece prvih godina života nije samostalna bolest, već samo posljedica drugih bolesti ili grešaka u organizaciji ishrane. S tim u vezi, dijagnoza nedostatka laktaze ustanovljena kod djeteta mlađeg od 2-3 godine gotovo se nikada ne može smatrati potpunim objašnjenjem njegovog stanja. U svim slučajevima kada se djetetu dijagnosticira nedostatak laktaze, potrebno je utvrditi uzrok koji je poremetio sposobnost crijeva da probavi mliječni šećer, jer će samo otklanjanje ovog uzroka pomoći da se problem efikasno riješi.

Danas se u Rusiji dijagnoza "nedostatak laktaze" postavlja velikom broju beba. Naravno, kada bi sva ova djeca zaista bolovala od tako ozbiljne bolesti, praćene gubitkom težine, osoba bi jednostavno izumrla kao vrsta. Vrlo često se nedostatak laktaze miješa s alergijom na protein kravljeg mlijeka. Simptomi su slični, a CMP je vrlo jak i čest alergen.

Simptomi i znaci nedostatka laktaze u novorođenčadi i djece prvih godina života

Problem pravilne procene simptoma i znakova nedostatka laktaze kod male dece je od velike važnosti, jer se u većini slučajeva dijagnoza i početak lečenja u potpunosti zasnivaju upravo na utvrđivanju verovatnih znakova poremećene apsorpcije mleka u crevima.

Glavni znakovi nedostatka laktaze uključuju:

Zaostajanje u razvoju djeteta(sporo i nedovoljno povećanje težine i visine).

Veoma česta vodenasta stolica kod djeteta, moguće sa zelenilom, pjenasto, u vezi sa zaostatkom u razvoju.

Lažni zatvor: produženo odsustvo stolice, česte neefikasne potrebe za defekacijom - i rijetka stolica, ili naizmjenični zatvor i proljev.

Jaki uporni gasovi, nadimanje 15-30 minuta nakon pojave hranjenja ili kasnije. Ne epizodični trenuci, već reakcija na svaki puni obrok (mlijeko ili mješavinu) koji sadrži laktozu.

Kod djece sa nedostatkom laktaze mogu se javiti i drugi patološki procesi. Često nedostatak laktaze prati anemija ili alergijski osip na koži. To je zbog činjenice da nedostatak laktaze može izazvati pogoršanje apsorpcije hrane, povećanje propusnosti crijevnog zida itd.

Simptomi koji sami po sebi NISU znakovi nedostatka laktaze

Čolike i nadutost- mogu se uočiti kod mnoge zdrave djece i smatraju se potpuno normalnim do 6 mjeseci starosti. Dakle, samo zbog prisutnosti kolika kod djeteta tokom prvih mjeseci života, ne može se reći da pati od nedostatka laktaze.

regurgitacija(rijetke i ne baš obilne) - kao i kolike, smatraju se sasvim normalnom pojavom (do 8-10 mjeseci) koja ne zahtijeva nikakvo liječenje. Samo vrlo česte i obilne regurgitacije trebale bi izazvati zabrinutost, posebno ako dovode do pothranjenosti i razvoja djeteta.

Regurgitacija se ne može smatrati direktnim simptomom nedostatka laktaze, jer je glavni uzrok njihove pojave neispravnost ventila koji blokira prijelaz iz jednjaka u želudac, a kod manjka laktaze, kao što je gore spomenuto, dolazi do kršenja varenje mliječnog šećera u tankom crijevu.

Česte tečne stolice kod djece prvih mjeseci života, pod uslovom da dijete izgleda sretno i zdravo, ni u kom slučaju se ne može smatrati znakom nedostatka laktaze.

Tokom prve godine života stolica MORA BITI:

• česte (u prvom mjesecu do 10 puta dnevno ili više),
• tečnost,
• sa malo sluzi
• sa belim grudvicama nesvarenog mleka,
• zelenkastu boju stolice takođe treba smatrati savršeno normalnom.

Takva stolica kod bebe nije dijareja!

Rijetka pojava stolice(jednom svakih nekoliko dana) mnogi roditelji smatraju jasnim znakom opstipacije i tjera ih da poduzmu mjere za "stimulaciju pojave stolice". Ove radnje su u većini slučajeva nerazumne i mogu čak naštetiti djetetu.

Čak i ako je stolica kod djeteta starijeg od 6 sedmica isključivo dojenje pojavljuje se jednom sedmično, to ne treba smatrati zatvorom ako izmet ostaje mekan, a dijete se osjeća dobro i normalno se razvija. Takvo kašnjenje stolice ne može se smatrati znakom nedostatka laktaze.

Anksioznost djeteta od prvih minuta hranjenja- ni u kom slučaju ne može biti znak nedostatka laktaze. Sa nedostatkom laktaze, probava mlijeka u crijevima je poremećena. Mlijeko ulazi u crijeva najmanje 15-30 minuta nakon početka hranjenja, a želudac i jednjak djeteta (što može biti povezano sa plačem i anksioznošću tokom hranjenja) s nedostatkom laktaze rade potpuno normalno.

Metode za rješavanje uzroka privremenog nedostatka laktaze ili preopterećenja laktozom

1. Pravilna organizacija dojenja.

1) Ne možete izcijediti nakon hranjenja, jer. u tom slučaju majka izlijeva ili zamrzava zadnje mlijeko, a dijete koje doje dobiva mlijeko s visokim sadržajem laktoze, što može izazvati razvoj znakova LN.

2) Ponudite djetetu drugu dojku u jednom podoju tek nakon što dijete potpuno isprazni prvu i samo je pusti (obično je potrebno najmanje 15-20 minuta za dijete prvih mjeseci života), inače će dijete primaju puno prednjeg mlijeka i, bez vremena da isisa zadnje mlijeko, ponovo će se prebaciti na prednje mlijeko iz druge dojke.

3) Ako ima puno mlijeka, beba je jako kratko sisala dojku i majka osjeća da je još dosta sita, a beba više ne želi da jede, bolje je ponuditi istu dojku kod sledećeg hranjenja. Opšte pravilo u slučaju viška mlijeka je mijenjanje grudi najviše jednom u 2-3 sata. Najvjerovatnije će se nakon nekoliko dana takvog režima količina mlijeka smanjiti, a dijete više neće pokazivati ​​znakove LN.

Ako beba ima visoko povećanje telesne težine, ali postoje simptomi slični LN, možda će smanjenje rotacije grudi (jednom svaka 3 sata ili čak rjeđe) u cilju smanjenja ukupnog volumena mlijeka dovesti do smanjenja manifestacije simptoma.

4) Ne pokušavajte održavati određene intervale između hranjenja. Bolje je hraniti se češće, jer što je pauza duža, to je jača slojevitost mlijeka.

5) Takođe je potrebno pratiti pravilno pričvršćivanje djeteta na dojku (najbolje je reći konsultantu o dojenju na internom savjetovanju), a i osigurati da dijete ne samo siše, već i guta. U kom slučaju je moguće posumnjati na nepravilnu primjenu? U slučaju da imate ispucale, izgrebane bradavice i/ili je dojenje bolno, ili čujete šmocanje, škljocanje i slične strane zvukove tokom sisanja. Takođe, hranjenje kroz jastučiće često dovodi do nepravilnog prianjanja i neefikasnog sisanja.

6) Noćna hranjenja su veoma poželjna: u pospanom stanju dete je opušteno, ne rastrojeno, dulje i „kvalitenije“ sisa dojku, pa je i bolje prazni.

7) Nepoželjno je uzimati bebu od dojke pre nego što se zasiti, pustite je da sisa koliko želi (naročito u prva 3-4 meseca).

Ako sve ovo ne pomogne, možda je zaista riječ o intoleranciji na laktozu, a ne o sličnom stanju koje se može ispraviti pravilnom ishranom ili drugim problemima sa sličnim simptomima.

Šta se još može učiniti?

2. Isključivanje alergena iz ishrane. Najčešće govorimo o proteinima kravljeg mlijeka. Ako je protein kravljeg mlijeka alergen za dijete (a to se događa prilično često), može doći do alergijske upale u crijevima, što zauzvrat može dovesti do nedovoljne razgradnje laktoze i nedostatka laktaze. Izlaz je isključiti punomasno mlijeko iz ishrane majke. Možda ćete morati da izbacite sve mliječne proizvode, uključujući puter, svježi sir, sir, kiselo mliječne proizvode, kao i govedinu i sve što je kuhano puter(uključujući peciva). Drugi protein (ne nužno kravlje mlijeko) također može biti alergen.

Najčešće alergije na hranu uključuju: kravlje mlijeko, kokošja jaja i meso, soja, pšenica, plodovi mora, orasi. Kada je moguće identifikovati i eliminisati alergene, poboljšava se aktivnost djetetovih crijeva i prestaju simptomi LN. Efekat restriktivne dijete treba očekivati ​​najkasnije za 2-3 nedelje. Kod alergije na protein kravljeg mlijeka, efekat eliminacije proizvoda može se pojaviti tek nakon 3 sedmice.

3. Pumpanje prije hranjenja. Ako rjeđe mijenjanje dojki i uklanjanje alergena nije dovoljno, možete pokušati iscijediti malo prednjeg mlijeka bogatog ugljikohidratima PRIJE hranjenja. Ovo mlijeko se djetetu ne daje, a dijete se stavlja na dojku kada dođe više masnijeg mlijeka. Međutim, ovu metodu morate koristiti s oprezom kako ne bi došlo do hiperlaktacije. Najbolji način da koristite ovu metodu je da zatražite podršku konsultanta za dojenje.

Ako sve ovo ne pomogne, a znakovi nedostatka laktaze potraju, morate da posetite doktora!

Melnikova R., konsultant za GW

Uredio Wolfson S., pedijatar

Stranica pruža pozadinske informacije samo u informativne svrhe. Dijagnozu i liječenje bolesti treba provoditi pod nadzorom specijaliste. Svi lijekovi imaju kontraindikacije. Potreban je savjet stručnjaka!

Elena pita:

Koja je dijagnoza intolerancije na laktozu?

Međutim, sljedeći testovi i dijagnostički pregledi su glavni u dijagnozi nedostatka laktaze:

• Laboratorijske pretrage (koproskopija, Benediktov test u fecesu, intenzitet apsorpcije ksiloze);


• Utvrđivanje nedostatka laktaze (test za dah na vodik, priroda glikemijske krive nakon punjenja laktozom);


• Instrumentalni pregledi (enzimska aktivnost stanica sluznice tankog crijeva, određivanje crijevne probave i apsorpcije);


• Genetski testovi (detekcija gena C/T-13910 i C/T-22018).

Koproskopija (koprologija) je kvalitativna studija fecesa uz određivanje količine škroba, vlakana i pH. Kod nedostatka laktaze dolazi do smanjenja pH manje od 5,5, kao i do povećanja sadržaja ugljikohidrata.

Benedict test se koristi za određivanje koncentracije glukoze u urinu. Sa nedostatkom laktaze, nivo šećera u urinu kod djeteta do godinu dana je više od 0,25%, a kod odraslih - više od 0,05%.

test apsorpcije ksiloze. Da biste to učinili, potrebno je oralno uzeti 25 g ksiloze i nakon 1,5 sata odrediti njen sadržaj u krvnom serumu i urinu. Ako je nakon 1,5 sata sadržaj ksiloze u krvi manji od 2 mmol / l, a u urinu manji od 5 g, onda je to znak nedostatka laktaze.

Vodikov test disanja, kojim se utvrđuje koncentracija vodika i metana u izdahnutom zraku. Ako osoba ima nedostatak laktaze, tada se laktoza u debelom crijevu razgrađuje stvaranjem metana i vodika, koji se apsorbiraju u krv, zatim ulaze u pluća i izlučuju se iz tijela s izdahnutim zrakom. Shodno tome, visok sadržaj vodonika i metana - više od 15 - 20 ppm u izdahnutom zraku ukazuje na nedostatak laktaze.

Određivanje prirode glikemijske krivulje nakon punjenja laktozom. Osoba na prazan želudac popije otopinu laktoze, a zatim se nakon 20 i 40 minuta utvrđuje koncentracija glukoze u krvi. Ako se koncentracija glukoze u svakom određivanju poveća za manje od 20 mg/100 ml krvi, tada osoba ima nedostatak laktaze.

Trenutno postoji nova modifikacija testa za laktozu. Osoba popije otopinu od 50 g laktoze u 400 ml vode, zatim mokri nakon 40 minuta, a koncentracija galaktoze se utvrđuje u svježem urinu.

Određivanje aktivnosti enzima četkice stanica tankog crijeva. Ova studija je invazivna, ali vrlo tačna. Tokom FGDS-a, uzima se biopsija sluznice tankog crijeva, nakon čega se utvrđuje aktivnost laktaze u njenim ćelijama.

Genetski testovi se sastoje od otkrivanja da li osoba ima gene C/T-13910 i C/T-22018, koji blokiraju proizvodnju laktaze. Shodno tome, u prisustvu ovih gena, osoba definitivno ima nedostatak laktaze.

Saznajte više o ovoj temi:

• Test krvi na antitijela - otkrivanje zaraznih bolesti (morbili, hepatitis, Helicobacter pylori, tuberkuloza, Giardia, treponema itd.). Test krvi na prisustvo Rh antitela tokom trudnoće
• Test krvi na antitijela - vrste (ELISA, RIA, imunobloting, serološke metode), norma, interpretacija rezultata. Gdje se možete prijaviti? Cijena istraživanja.
• Pregled fundusa - kako se pregled provodi, rezultati (norma i patologija), cijena. Pregled očnog dna kod trudnica, djece, novorođenčadi. Gdje se možete testirati?
• Pregled fundusa - šta pokazuje koje strukture oka se mogu pregledati, koji lekar prepisuje? Vrste pregleda fundusa: oftalmoskopija, biomikroskopija (sa Goldmann sočivom, sa fundus sočivom, na proreznoj lampi).
• Test tolerancije na glukozu - šta pokazuje i čemu služi? Priprema i postupanje, norme i interpretacija rezultata. Test trudnoće. Gdje se radi istraživanje

Stranica pruža referentne informacije samo u informativne svrhe. Dijagnozu i liječenje bolesti treba provoditi pod nadzorom specijaliste. Svi lijekovi imaju kontraindikacije. Potreban je savjet stručnjaka!

Edward pita:

Koju analizu treba uraditi da bi se otkrio nedostatak laktoze?

Za otkrivanje nedostatka laktaze trenutno se mogu uraditi sljedeće pretrage:

1. Sadržaj ugljikohidrata u kelju. Ova analiza vam omogućava da otkrijete udio ugljikohidrata u izmetu. Kako je laktoza ugljikohidrat, kod manjka laktaze njihova se količina povećava. Nažalost, analiza nije specifična, jer se ukupna količina ugljikohidrata može povećati ne samo zbog laktoze, već i drugih supstanci (škrob i sl.). Stoga je ova analiza indikativna i njene rezultate treba uzeti u obzir samo u kombinaciji s drugim kliničkim manifestacijama koje osoba ima. Prema domaćim naučnicima, stopa sadržaja ugljikohidrata u izmetu kod djece mlađe od 6 mjeseci ne bi trebala prelaziti 0,5 - 0,6%, a kod beba od 0,5 - 1 godine - ne više od 0,25%. Kod djece starije od godinu dana ne treba određivati ​​ugljikohidrate u fecesu. Veći sadržaj ugljikohidrata smatra se znakom nedostatka laktaze;

2. kiselost fecesa - Određivanje pH fekalija. Pojava nesvarene laktoze u fecesu uzrokuje njeno snažno zakiseljavanje. Stoga, pH fekalija manji od 5,5 može biti znak nedostatka laktaze. Na točnost rezultata utječe svježina biološkog materijala. Stoga je za precizno mjerenje kiselosti potrebno uzeti isključivo svježi izmet;

3. genetski testovi. U toku ovih analiza utvrđuje se prisustvo gena C/T-13910 i C/T-22018 kod deteta, koji izazivaju malu sintezu laktaze. Odnosno, ako osoba ima ove gene, onda definitivno ima nedostatak laktaze;

4. Testovi disanja. Tokom ovih ispitivanja utvrđuje se sadržaj metana i vodonika u izdahnutom vazduhu. Činjenica je da se prilikom razgradnje laktoze u crijevima oslobađaju plinoviti vodonik i metan, koji se apsorbiraju u krv, zatim prenose u pluća i uklanjaju iz tijela zajedno s izdahnutim zrakom. Stoga je visok sadržaj vodika i metana u izdahnutom zraku znak nedostatka laktaze;

5. Biopsija sluznice tankog crijeva. Ova metoda se praktički ne koristi kod male djece zbog visokog rizika od komplikacija. Tokom studije, FGDS metoda uzima komad sluznice tankog crijeva i utvrđuje sposobnost njegovih ćelija da proizvode laktazu.

Većina tačna metoda otkrivanje nedostatka laktaze su genetski testovi, biopsija tankog crijeva i testovi disanja. Iz očiglednih razloga, sve informativne testove je prilično teško izvesti kod male djece, stoga se za otkrivanje nedostatka laktaze kod dojenčadi najčešće koriste neprecizni testovi stolice.

Saznajte više o ovoj temi:

• Test krvi na antitijela - otkrivanje zaraznih bolesti (morbili, hepatitis, Helicobacter pylori, tuberkuloza, Giardia, treponema itd.). Test krvi na prisustvo Rh antitela tokom trudnoće
• Test krvi na antitijela - vrste (ELISA, RIA, imunobloting, serološke metode), norma, interpretacija rezultata. Gdje se možete prijaviti? Cijena istraživanja.
• Pregled fundusa - kako se pregled provodi, rezultati (norma i patologija), cijena. Pregled očnog dna kod trudnica, djece, novorođenčadi. Gdje se možete testirati?
• Pregled fundusa - šta pokazuje koje strukture oka se mogu pregledati, koji lekar prepisuje? Vrste pregleda fundusa: oftalmoskopija, biomikroskopija (sa Goldmann sočivom, sa fundus sočivom, na proreznoj lampi).
• Test tolerancije na glukozu - šta pokazuje i čemu služi? Priprema i postupanje, norme i interpretacija rezultata. Test trudnoće. Gdje se radi istraživanje
• Ultrazvuk želuca i jednjaka - tumačenje rezultata, pokazatelji, norma. Šta ultrazvuk pokazuje kod raznih bolesti? Gdje to možete učiniti? Cijena istraživanja