Genetická analýza nedostatku laktázy. Analýza nedostatku laktózy u dojčiat. Slabý prírastok alebo strata hmotnosti

Nedostatok laktázy je porušením rozkladu laktózy v dôsledku nedostatku enzýmu laktázy sliznice tenkého čreva sprevádzaného klinickými príznakmi.

Laktóza je mliečny cukor. Enzým, ktorý štiepi laktózu, sa nazýva laktáza.

Nedostatok laktázy u dospelých sa vyvíja po období dojčenia. Je to spôsobené postupným znižovaním aktivity laktázy s vekom. Po užití mliečnych výrobkov alebo plnotučného mlieka sa zvyčajne objavia črevné poruchy (hnačka, plynatosť). Prevencia a liečba spočíva v dodržiavaní nízkolaktózovej diéty alebo v jej úplnom vylúčení.

Ruské synonymá

Vrodený deficit laktázy u dospelých (typ s oneskoreným nástupom), primárny deficit laktázy u dospelých, hypolaktázia, intolerancia laktózy, malabsorpcia laktózy.

Anglické synonymá

#OMIM 223100, Intolerancia laktózy, typ pre dospelých, Hypolaktázia, typ pre dospelých, Intolerancia disacharidov III.

Symptómy

Nedostatok laktázy je charakterizovaný rozvojom črevných príznakov po užití mlieka a mliečnych výrobkov: plynatosť, bolesti a škvŕkanie v bruchu, hnačka, nadúvanie. Možná nevoľnosť. Stolica je tekutá alebo kašovitá, svetložltej farby, s kyslým zápachom.

Všeobecné informácie o chorobe

Nedostatok laktázy alebo primárny nedostatok laktázy je porušením rozkladu laktózy v dôsledku nedostatku enzýmu laktázy sliznice tenkého čreva, sprevádzané klinickými príznakmi. Je to spôsobené geneticky podmieneným poklesom jeho tvorby, ktorý sa prejavuje neschopnosťou vstrebávať mliečny cukor (laktózu).

Laktázová aktivita sa prejavuje od 12.-14. týždňa vnútromaternicového vývoja a maximálne hodnoty dosahuje v čase pôrodu (v čase 39-40 týždňov). Po narodení sa laktáza produkuje vo veľkých množstvách, no do konca prvého roku života sa jej produkcia znižuje. Ide o primárny alebo vrodený nedostatok laktázy s neskorým nástupom, ktorý sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.

Nešpecifické brušné príznaky (nadúvanie, rozrušená stolica, nevoľnosť) vznikajú po konzumácii potravín s obsahom laktózy, najmä plnotučného mlieka a mliečnych výrobkov. Ale dnes sa laktóza pridáva do iných potravín (napríklad do mäsa, cukroviniek). Farmaceutický priemysel ho používa aj ako pomocnú látku.

Závažnosť symptómov hypolaktázie závisí od individuálnych fyziologických charakteristík osoby, črevnej mikroflóry, stravy a psychologických faktorov. Vedomé vyhýbanie sa mlieku, ktoré je dôležitým zdrojom vápnika, môže viesť k nedostatku tohto prvku a v dôsledku toho k osteoporóze. Na to treba pamätať a kompenzovať dennú potrebu prostredníctvom iných potravín bohatých na vápnik. Toto je obzvlášť dôležité pre ženy po menopauze.

Primárny deficit laktázy treba odlíšiť od sekundárneho (získaného), ktorý vzniká pri poškodení sliznice tenkého čreva na pozadí akéhokoľvek akútneho, resp. chronická choroba. Takéto poškodenie je možné pri infekčnom ( črevná infekcia), imunitný (neznášanlivosť na bielkovinu kravského mlieka), zápalové procesy v črevách, atrofické zmeny (pri celiakii, po dlhom období úplnej parenterálnej výživy a pod.).

Taktiež by sa táto porucha nemala zamieňať s vrodeným nedostatkom laktázy, vzácnou genetickou poruchou, ktorej symptómy sa objavujú hneď po narodení a sú spojené s nástupom dojčenia.

Existuje genetická diagnóza primárneho deficitu laktázy s neskorým nástupom. Oblasť génu MCM6 je jedným z dôležitých regulačných prvkov génu laktázy. Súvisí s intoleranciou laktózy genetický marker MCM6 (C(-13910)T).

Kto je ohrozený?

• Osoby s príbuznými s neznášanlivosťou mlieka a mliečnych výrobkov.
• určité etnické skupiny. Laktózová intolerancia je najčastejšia u Severná Amerika, Afrika, Juhovýchodná Ázia (výskyt deficitu laktázy je 70 – 100 %) V ruskej populácii sa deficit laktázy pozoruje približne u 16 %.
• Stav sa zriedkavo vyskytuje v prvom roku života, rozvoj laktózovej intolerancie je spojený s dospievaním.

Diagnostika

Diagnózu možno predpokladať na základe genealogických údajov, výsledkov koprológie (zvýšenie škrobu, vlákniny, jodofilnej mikroflóry, zníženie pH stolice pod 5,5), stanovenie sacharidov v stolici. Na diagnostiku sa používa vodíkový dychový test. Koncentrácia vodíka vo vydychovanom vzduchu sa zisťuje pred a po zaťažení laktózou. U pacientov s deficitom laktázy sa zaznamenáva zvýšenie obsahu vodíka, čo je spojené so zvýšeným bakteriálnym rozkladom laktózy v hrubom čreve. To znamená, že laktóza, ktorá nie je úplne absorbovaná v tenkom čreve, sa dostane do hrubého čreva, kde sa rozkladá anaeróbnou mikroflórou.

Dôležitá v diagnostike je molekulárne genetická štúdia predispozície k deficitu laktázy. Rozbor pomôže pri diferenciálnej diagnostike príčin malabsorpcie laktózy a pri výbere vhodnej diéty.

Liečba

Dietoterapia: obmedzenie produktov obsahujúcich laktózu.

Možno vymenovanie enzýmových prípravkov, ktoré rozkladajú laktózu.

Je povolené používať fermentované mliečne výrobky so zníženým množstvom laktózy (jogurt, kyslé mlieko), tvaroh, maslo, tvrdé syry, ako aj bezlaktózové.

Dôležité zvážiť možná nevýhoda príjem vápnika na bezmliečnej diéte, ktorý sa odporúča kompenzovať inými potravinami naň bohatými, prípadne liekmi.

U detí nízky vekčasto sa nedostatok laktázy spája s intoleranciou na bielkoviny kravského mlieka. V tomto prípade sú predpísané špeciálne zmesi založené na kompletnom hydrolyzovanom mliečnom proteíne.

Podľa indikácií - lieky proti hnačke, enzýmové prípravky, prípravky vitamínu D a iné vitamínové komplexy, lieky na obnovu črevnej biocenózy.

Prevencia

Prevencia spočíva v predchádzaní symptómov hypolaktázie dodržiavaním diéty s nízkym obsahom laktózy alebo jej úplnej absencie. Ak sa teda po konzumácii nefermentovaných mliečnych výrobkov zistia príznaky tráviacich ťažkostí, je vhodné vykonať genetický test na aktivitu laktázy, aby sa predišlo pokusom o nezmyselnú liečbu a zvolili vhodnú diétu. Test tiež pomáha predpovedať intoleranciu laktózy u detí, aby sa predišlo neočakávaným črevným poruchám.

Pojem deficit laktázy je neoddeliteľne spojený s všeobecné informácie o laktóze ako zložke materského mlieka, premenách, ktorými prechádza v tele dieťaťa a jej úlohe pre správny rast a vývoj.

Čo je laktóza a jej úloha vo výžive dieťaťa

Laktóza je sacharid sladkej chuti, ktorý sa nachádza v mlieku. Preto sa často nazýva mliečny cukor. Hlavnou úlohou laktózy vo výžive dojčaťa, ako každého uhľohydrátu, je poskytnúť telu energiu, ale vďaka svojej štruktúre plní laktóza nielen túto úlohu. V tenkom čreve sa časť molekúl laktózy pod pôsobením enzýmu laktázy rozpadne na svoje základné časti: molekulu glukózy a molekulu galaktózy. Hlavnou funkciou glukózy je energia a galaktóza slúži ako stavebný materiál pre nervový systém dieťa a syntéza mukopolysacharidov (kyselina hyalurónová). Malá časť molekúl laktózy sa neštiepi v tenkom čreve, ale dostáva sa do hrubého čreva, kde slúži ako živná pôda pre rozvoj bifidu a laktobacilov, ktoré tvoria prospešnú črevnú mikroflóru. Po dvoch rokoch začne aktivita laktázy prirodzene klesať, avšak v krajinách, kde je mlieko v potrave dospelých už od pradávna, k jeho úplnému zániku spravidla nedochádza.

Nedostatok laktázy u dojčiat a jeho typy

Nedostatok laktázy je stav spojený so znížením aktivity enzýmu laktázy (štiepi sacharid laktózu) alebo úplnou absenciou jeho aktivity. Treba si uvedomiť, že veľmi často dochádza k zámene v pravopise – namiesto správneho „laktáza“ píšu „laktóza“, čo nevystihuje význam tohto pojmu. Koniec koncov, nedostatok nie je len v sacharide laktóze, ale v enzýme, ktorý ju rozkladá. Existuje niekoľko typov nedostatku laktázy:

• primárne alebo vrodené - nedostatok aktivity enzýmu laktázy (alaktázia);
• sekundárne, vyvíja sa v dôsledku ochorení sliznice tenkého čreva - čiastočné zníženie enzýmu laktázy (hypolaktázia);
• prechodný – vyskytuje sa u predčasne narodených detí a súvisí s nezrelosťou tráviaceho systému.

Klinické príznaky

Neprítomnosť alebo nedostatočná aktivita laktázy vedie k tomu, že laktóza, ktorá má vysokú osmotickú aktivitu, podporuje uvoľňovanie vody do lúmenu čreva, stimuluje jeho peristaltiku a potom vstupuje do hrubého čreva. Tu je laktóza aktívne spotrebovaná svojou mikroflórou, čo vedie k tvorbe organických kyselín, vodíka, metánu, vody, oxidu uhličitého, ktoré spôsobujú plynatosť, hnačku. Aktívne vzdelávanie organické kyseliny znižuje pH črevného obsahu. Všetky tieto porušenia chemické zloženie v konečnom dôsledku prispievajú k rozvoju. Nedostatok laktázy má teda tieto príznaky:

• časté (8-10 krát denne) tekuté, spenené stolice, tvoriace na gázovej plienke veľkú vodnú škvrnu s kyslým zápachom. Treba mať na pamäti, že škvrna od vody na jednorazovej plienke nemusí byť viditeľná kvôli jej vysokej nasiakavosti;
• nadúvanie a dunenie (plynatosť), kolika;
• detekcia uhľohydrátov vo výkaloch (nad 0,25 g%);
• kyslá reakcia výkalov (pH menej ako 5,5);
• na pozadí častých stolíc sa môžu vyvinúť príznaky dehydratácie (suché sliznice, koža, znížené močenie, letargia);
• vo výnimočných prípadoch je možný rozvoj podvýživy (nedostatok bielkovinovej energie), ktorý sa prejavuje slabým prírastkom hmotnosti.

Intenzita prejavov symptómov bude závisieť od stupňa zníženia aktivity enzýmov, množstva laktózy dodávanej s jedlom, charakteristík črevnej mikroflóry a jej citlivosti na bolesť na napínanie pod vplyvom plynov. Najčastejším je sekundárny deficit laktázy, ktorého príznaky sa začínajú prejavovať obzvlášť silno do 3.-6. týždňa života dieťaťa v dôsledku zvýšeného množstva mlieka alebo zmesi, ktoré dieťa zje. Deficit laktázy sa spravidla vyskytuje častejšie u detí, ktoré trpeli hypoxiou in utero, alebo ak majú jej príznaky v dospelosti najbližší príbuzní. Niekedy existuje takzvaná "uzamykacia" forma nedostatku laktázy, keď v prítomnosti tekutých výkalov nie je nezávislá stolica. Najčastejšie v čase zavedenia doplnkových potravín (5-6 mesiacov) zmiznú všetky príznaky sekundárneho nedostatku laktázy.

Niekedy sa príznaky nedostatku laktázy môžu objaviť u detí „mliečnych“ matiek. Veľký objem mlieka vedie k menej častému dojčeniu a prijímaniu hlavne „dopredného“ mlieka, najmä bohatého na laktózu, čo vedie k jeho preťaženiu v organizme a vzhľadu charakteristické symptómy bez zníženia prírastku hmotnosti.

Mnohé príznaky deficitu laktázy (kolika, plynatosť, častá stolica) sú veľmi podobné príznakom iných novorodeneckých ochorení (intolerancia na bielkovinu kravského mlieka, celiakia a pod.) a v určitých prípadoch sú variantom normy. Preto je potrebné venovať osobitnú pozornosť prítomnosti iných menej častých príznakov (nielen častá stolica, ale jej tekutý, penivý charakter, príznaky dehydratácie, podvýživa). Avšak aj keď sú prítomné všetky symptómy, konečná diagnóza je stále veľmi problematická, pretože celý zoznam symptómov nedostatku laktázy bude charakteristický pre intoleranciu sacharidov vo všeobecnosti, a nielen pre laktózu. Prečítajte si viac o intolerancii na iné sacharidy nižšie.

Dôležité! Príznaky nedostatku laktázy sú rovnaké ako pri akomkoľvek inom ochorení charakterizovanom neznášanlivosťou jedného alebo viacerých sacharidov.

Doktor Komarovsky o videu s nedostatkom laktázy

Testy na intoleranciu laktózy

1. Biopsia tenkého čreva. Toto je najspoľahlivejšia metóda, ktorá podľa stavu črevného epitelu umožňuje posúdiť stupeň aktivity laktázy. Je zrejmé, že metóda je spojená s anestéziou, penetráciou do čriev a používa sa extrémne zriedkavo.
2. Konštrukcia laktózovej krivky. Dieťaťu sa nalačno podá časť laktózy a do hodiny sa niekoľkokrát urobí krvný test. Paralelne je žiaduce urobiť podobný test s glukózou na porovnanie získaných kriviek, ale v praxi sa porovnanie jednoducho vykoná s priemernou glukózou. Ak je krivka laktózy nižšia ako krivka glukózy, potom ide o nedostatok laktázy. Metóda je použiteľnejšia pre dospelých pacientov ako pre dojčatá, pretože po určitú dobu sa nemôže jesť nič iné ako prijatá časť laktózy a laktóza spôsobuje zhoršenie všetkých symptómov nedostatku laktázy.
3. Vodíkový test. Stanovenie množstva vodíka vo vydychovanom vzduchu po užití časti laktózy. Metóda opäť nie je použiteľná pre dojčatá z rovnakých dôvodov ako metóda laktózovej krivky a nedostatok noriem pre malé deti.
4. Analýza výkalov na uhľohydráty. Je nespoľahlivá z dôvodu nedostatočného rozvoja noriem uhľohydrátov vo výkaloch, hoci všeobecne akceptovaná norma je 0,25%. Metóda neumožňuje posúdiť typ uhľohydrátov vo výkaloch, a preto urobiť presnú diagnózu. Je použiteľný len v spojení s inými metódami a pri zohľadnení všetkých klinických príznakov.
5. Stanovenie pH výkalov (). Používa sa v kombinácii s inými diagnostickými metódami (analýza stolice na sacharidy). Hodnota pH stolice pod 5,5 je jedným zo znakov nedostatku laktázy. Je potrebné mať na pamäti, že na túto analýzu sú vhodné iba čerstvé výkaly, ale ak sa zozbierajú pred niekoľkými hodinami, výsledky analýzy môžu byť skreslené v dôsledku vývoja mikroflóry v nej, čo znižuje hladinu pH. Okrem toho sa používa indikátor prítomnosti mastných kyselín - čím viac z nich, tým vyššia je pravdepodobnosť nedostatku laktázy.
6. genetické testy. Odhaľujú vrodený nedostatok laktázy a nie sú použiteľné pre jej ostatné typy.

Žiadna z v súčasnosti existujúcich diagnostických metód neumožňuje v prípade jej jediného použitia stanoviť presnú diagnózu. Správnu diagnózu poskytne iba komplexná diagnóza v kombinácii s prítomnosťou úplného obrazu o príznakoch nedostatku laktázy. Indikátorom správnosti diagnózy je tiež rýchle zlepšenie stavu dieťaťa počas prvých dní liečby.

Pri primárnom deficite laktázy (veľmi zriedkavo) je dieťa okamžite prevedené na bezlaktózovú mliečnu zmes. V budúcnosti sa po celý život udržiava nízkolaktózová diéta. Pri sekundárnom deficite laktázy je situácia o niečo komplikovanejšia a závisí od typu výživy dieťaťa.

Liečba dojčením

V skutočnosti môže byť liečba nedostatku laktázy v tomto prípade vykonaná v dvoch fázach.

• Prirodzené. Regulácia príjmu laktózy v materskom mlieku a alergénov prostredníctvom poznania mechanizmov dojčenia a zloženia mlieka.
• Umelé. Použitie laktázových prípravkov a špecializovaných zmesí.

Prirodzená regulácia príjmu laktózy

Príznaky deficitu laktázy sú u zdravých detí pomerne časté a vôbec nesúvisia s nedostatočnou aktivitou enzýmu laktázy, ale sú dôsledkom nesprávne organizovaného dojčenia, kedy dieťa odsaje „dopredné“ mlieko bohaté na laktózu a tzv. chrbát“, bohatý na tuk, zostáva v prsiach.

Správna organizácia dojčenia u detí mladších ako jeden rok v tomto prípade znamená:

• nedostatok čerpania po kŕmení, najmä s prebytkom materského mlieka;
• kŕmenie jedným prsníkom až do úplného vyprázdnenia, prípadne metódou stláčania prsníka;
• časté kŕmenie s rovnakým prsníkom;
• správne uchopenie prsníka dieťaťom;
• nočné dojčenie pre väčšiu tvorbu mlieka;
• v prvých 3-4 mesiacoch je nežiaduce odtrhnúť dieťa od prsníka až do konca jej sania.

Niekedy na odstránenie deficitu laktázy pomôže na istý čas vylúčiť zo stravy matky mliečne výrobky s obsahom bielkoviny kravského mlieka. Táto bielkovina je silným alergénom a pri výraznejšej konzumácii môže prejsť do materského mlieka a spôsobiť alergiu, často sprevádzanú príznakmi podobnými nedostatku laktázy alebo ju vyvolávať.

Je tiež užitočné vyskúšať si pred kŕmením odsať, aby sa do tela dieťaťa nedostalo prebytočné mlieko bohaté na laktózu. Treba však pamätať na to, že takéto akcie sú plné výskytu hyperlaktácie.

Ak príznaky nedostatku laktázy pretrvávajú, mali by ste vyhľadať lekársku pomoc.

Použitie laktázových prípravkov a špecializovaných zmesí.

Znižovanie množstva mlieka je pre bábätko vysoko nežiaduce, preto prvým krokom, ktorý lekár s najväčšou pravdepodobnosťou poradí, je použitie enzýmu laktázy napr. "Laktázové dieťa"(USA) - 700 jednotiek. v kapsule, ktorá sa používa jedna kapsula na jedno kŕmenie. K tomu je potrebné odsať 15-20 ml materského mlieka, zaviesť do neho liek a nechať 5-10 minút fermentovať. Pred kŕmením dajte dieťaťu najskôr mlieko s enzýmom a potom dojčite. Účinnosť enzýmu sa zvyšuje, keď spracuje celý objem mlieka. V budúcnosti, s neúčinnosťou takejto liečby, sa dávka enzýmu zvýši na 2-5 kapsúl na kŕmenie. Analógom "Lactase Baby" je liek . Ďalším laktázovým prípravkom je "Laktázový enzým"(USA) - 3450 jednotiek. v kapsule. Začnite s 1/4 kapsuly na kŕmenie s možným zvýšením dávky lieku až na 5 kapsúl denne. Liečba enzýmami sa uskutočňuje v kurzoch a najčastejšie sa pokúšajú zrušiť, keď dieťa dosiahne vek 3-4 mesiacov, keď sa ich vlastná laktáza začne produkovať v dostatočnom množstve. Je dôležité zvoliť správnu dávku enzýmu, pretože príliš nízka bude neúčinná a príliš vysoká prispeje k tvorbe stolice podobnej plastelínu s pravdepodobnosťou zápchy.

V prípade neúčinnosti používania enzýmových prípravkov (zachovanie výrazných príznakov deficitu laktázy) začínajú pred dojčením používať bezlaktózové mliečne zmesi v množstve 1/3 až 2/3 objemu mlieka, ktoré dieťa jedáva naraz. Zavádzanie bezlaktózovej zmesi sa začína postupne, pri každom kŕmení, s úpravou jej spotrebovaného objemu v závislosti od stupňa prejavu príznakov nedostatku laktázy. Priemerný objem bezlaktózovej zmesi je 30-60 ml na jedno kŕmenie.

Liečba umelým kŕmením

V tomto prípade sa používa nízkolaktózová zmes s obsahom laktózy, ktorý bude dieťa najľahšie tolerovať. Nízkolaktózová zmes sa pridáva postupne do každého kŕmenia, pričom sa ňou postupne úplne alebo čiastočne nahrádza predchádzajúca zmes. Neodporúča sa úplne previesť dieťa kŕmené umelou výživou na umelú výživu bez laktózy.

V prípade remisie po 1-3 mesiacoch môžete začať používať obvyklé zmesi obsahujúce laktózu, kontrolovať príznaky nedostatku laktázy a vylučovanie laktózy výkalmi. Odporúča sa tiež vykonať priebeh liečby dysbakteriózy súbežne s liečbou nedostatku laktázy. Treba dávať pozor lieky obsahujúce laktózu ako pomocnú látku (Plantex, Bifidumbacterin), pretože prejavy nedostatku laktázy sa môžu zhoršiť.

Dôležité! Venujte pozornosť prítomnosti laktózy lieky, pretože prejavy nedostatku laktázy sa môžu zhoršiť.

Liečba so zavedením doplnkových potravín

Doplnkové príkrmy pri deficite laktázy sa pripravujú na rovnakých zmesiach (bezlaktózových alebo nízkolaktózových), ktoré dieťa dostávalo predtým. Doplnkové potraviny začínajú ovocným pyré priemyselnej výroby vo veku 4-4,5 mesiaca alebo pečeným jablkom. Od 4,5-5 mesiaca môžete začať zavádzať alebo pyré zo zeleniny s hrubou vlákninou (cuketa, karfiol, mrkva, tekvica) s prídavkom rastlinného oleja. Pri dobrej znášanlivosti doplnkových potravín sa po dvoch týždňoch zavádza mäsové pyré. Ovocné šťavy v strave detí trpiacich nedostatkom laktázy sa zavádzajú v druhej polovici života, riedené vodou v pomere 1:1. V druhom polroku sa začínajú presadzovať aj mliečne výrobky, najskôr tie s nízkym obsahom laktózy (tvaroh, maslo, tvrdý syr).

Neznášanlivosť na iné sacharidy

Ako je uvedené vyššie, symptómy nedostatku laktázy sú charakteristické aj pre iné typy intolerancie uhľohydrátov.

1. Vrodená nedostatočnosť sacharázy-izomaltázy (u Európanov sa prakticky nevyskytuje). Prejavuje sa v prvých dňoch zavedenia doplnkových potravín vo forme ťažkej hnačky s možnou dehydratáciou. Takúto reakciu možno pozorovať po objavení sa sacharózy v detskej strave (ovocné šťavy, zemiaková kaša, sladený čaj), menej často škrobu a dextrínov (obilniny, zemiaková kaša). Ako dieťa dospieva, symptómy klesajú, čo súvisí so zväčšením absorpčného povrchu v čreve. Zníženie aktivity sacharázy-izomaltázy môže nastať pri akomkoľvek poškodení sliznice čreva (giardiáza, cliakia, infekčná enteritída) a spôsobiť sekundárny deficit enzýmov, ktorý nie je taký nebezpečný ako primárny (vrodený).
2. Intolerancia škrobu. Dá sa pozorovať u predčasne narodených detí a detí prvého polroka. Preto sa treba škrobu v zmesiach pre takéto deti vyhýbať.
3. Vrodená malabsorpcia glukózy-galaktózy. Prejavuje sa silnou hnačkou a dehydratáciou pri prvom kŕmení novorodenca.
4. Získaná intolerancia monosacharidov. Prejavuje sa chronickou hnačkou fyzický vývoj. Môže sprevádzať ťažké črevné infekcie, celiakiu, intoleranciu bielkovín kravského mlieka, podvýživu. Charakteristický nízky level pH vo výkaloch a vysoká koncentrácia glukózy a galaktózy v ňom. Získaná intolerancia monosacharidov je dočasná.

Nedostatok laktázy (laktózová intolerancia)- ide o stav, ktorý je charakterizovaný neschopnosťou organizmu dieťaťa alebo dospelého stráviť mliečny cukor (laktózu) v dôsledku nedostatočnej tvorby enzýmu v črevelaktázy.

Príčiny nedostatku laktázy u detí:

Fyziologický (normálny) nedostatok laktázy

U väčšiny detí starších ako 6-7 rokov, dospievajúcich a dospelých je nedostatok laktázy dôsledkom rastu tela a považuje sa za úplne normálny fyziologický jav.

Prirodzené a postupné znižovanie tvorby laktázy v črevách dieťaťa začína približne vo veku 2 rokov. Vo veku 6 rokov môže hladina laktázy klesnúť natoľko, že dieťa už nedokáže normálne stráviť veľké množstvo mlieka.

Ide o geneticky naprogramovaný proces.

V niektorých prípadoch však aj u dospelých pretrváva dostatočne vysoká úroveň produkcie laktázy v čreve. Vedci túto skutočnosť vysvetľujú tým, že v staroveku sa vďaka rozvoju chovu zvierat ľudia dostali k živočíšnemu mlieku, ktoré sa stalo súčasťou stravy dospelých. Táto skutočnosť ovplyvnila vývoj ľudskej schopnosti tráviť mlieko a umožnila niektorým ľuďom produkovať laktázu aj v dospelosti.

Vrodený a získaný nedostatok laktázy

Veľa veľký problém než fyziologický pokles aktivity laktázy u dospelých je skorý deficit laktázy u novorodencov a detí prvých mesiacov života, pre ktoré je mlieko hlavnou potravou.

Intolerancia laktózy u malých detí môže byť spôsobená nasledujúcimi dôvodmi.

Vrodený (primárny) nedostatok laktázy- charakterizovaný úplnou neschopnosťou čriev novorodenca produkovať laktázu. Ochorenia metabolizmu sacharidov spojené so zmenami aktivity enzýmov, ktoré štiepia cukry vrátane laktózy, sú podľa odbornej literatúry v populácii mimoriadne zriedkavé. Frekvencia takýchto ochorení sa pohybuje od 1 z 20 000 do 1 z 200 000 detí. Vrodený nedostatok laktázy sa spravidla vyvíja v dôsledku mutácie v génoch zodpovedných za produkciu laktázy. V tomto smere u detí do 2 - 3 rokov môžu byť akékoľvek príznaky, ktoré sa zvyčajne „pripisujú“ deficitu laktázy, s vysokou pravdepodobnosťou, príznakmi nejakého iného ochorenia.

prechodný nedostatok laktázy- ide o dočasnú neschopnosť produkovať laktázu v dostatočnom množstve / s dostatočnou mierou aktivity, charakteristickú pre predčasne narodených alebo nezrelých novorodencov a spojenú s nepripravenosťou ich čriev na proces trávenia potravy. Typicky, v priebehu niekoľkých mesiacov po narodení, črevá predčasne narodeného dieťaťa vyvinú schopnosť produkovať dostatok laktázy a dieťa začne dobre absorbovať materské mlieko alebo umelé mlieko.

Získaný (sekundárny, dočasný) nedostatok laktázy- vyskytuje sa pomerne často a spravidla je dôsledkom rôznych črevných ochorení (črevná infekcia, alergické procesy v črevách, celiakia a pod.), ktoré narúšajú schopnosť tenkého čreva produkovať laktázu a efektívne tráviť potravu.

Získaný nedostatok laktázy je dočasný jav. Po odstránení chorôb, ktoré spôsobili deficit laktázy, sa obnoví schopnosť čreva produkovať laktázu a deficit laktázy úplne zmizne.

"Preťaženie" laktózou. Ide o stav podobný prechodnému nedostatku laktázy, ktorý sa dá upraviť zmenou organizácie dojčenia. Množstvo laktózy nezávisí od stravy matky, jej obsah v mlieku sa však môže na začiatku a na konci kŕmenia značne líšiť. Matkino mlieko sa neustále tvorí a ak je kapacita prsníka dostatočne veľká a medzi dojčeniami uplynulo veľa času, mlieko má čas na odlupovanie (to je zreteľne viditeľné, ak odstriekané mlieko stojí niekoľko hodín vo fľaši ). Bábätko teda na začiatku odsaje viac vodnaté mlieko, modrastej farby, veľmi nasýtené laktózou. Potom, ako prsník saje, začne vytekať viac tučného mlieka, bielej farby, obsahujúceho menej laktózy. Ľahšie predné mlieko sa rýchlo pohybuje gastrointestinálnym traktom a časť laktózy sa môže dostať do hrubého čreva skôr, ako sa rozloží laktázou. Tam laktóza spôsobuje fermentáciu, tvorbu plynov a častú kyslú stolicu. V malom množstve je to normálne, ale keď dieťa systematicky dostáva len predné mlieko bohaté na laktózu (napríklad kvôli obmedzenému času kŕmenia, príliš častým zmenám prsníkov, príliš dlhým prestávkam v kŕmení), telo už nemá dostatok enzýmu laktázy na to, aby spracovať toto množstvo.cukru a objavujú sa príznaky nedostatku laktázy.

V prevažnej väčšine prípadov teda nedostatok laktázy u detí prvých rokov života nie je samostatnou chorobou, ale iba dôsledkom iných chorôb alebo chýb v organizácii výživy. V tomto ohľade nemožno diagnózu nedostatku laktázy stanovenú u dieťaťa mladšieho ako 2-3 roky takmer nikdy považovať za úplné vysvetlenie jeho stavu. Vo všetkých prípadoch, keď je dieťaťu diagnostikovaný nedostatok laktázy, je potrebné zistiť príčinu, ktorá narušila schopnosť čreva tráviť mliečny cukor, pretože iba odstránenie tejto príčiny pomôže efektívne vyriešiť problém.

Dnes v Rusku diagnostikujú „nedostatok laktázy“ mnohým deťom. Prirodzene, ak by všetky tieto deti naozaj trpeli takouto vážnou chorobou, sprevádzanou chudnutím, človek by jednoducho vymrel ako druh. Veľmi často sa nedostatok laktázy zamieňa s alergiou na bielkovinu kravského mlieka. Príznaky sú podobné a CMP je veľmi silný a bežný alergén.

Príznaky a príznaky nedostatku laktázy u novorodencov a detí v prvých rokoch života

Problém správneho posúdenia symptómov a príznakov deficitu laktázy u malých detí je veľmi dôležitý, pretože vo väčšine prípadov je diagnostika a začatie liečby úplne založené presne na určení pravdepodobných príznakov zhoršenej absorpcie mlieka v čreve.

Medzi hlavné príznaky nedostatku laktázy patria:

Oneskorenie vývoja dieťaťa(pomalý a nedostatočný nárast hmotnosti a výšky).

Veľmi častá vodnatá stolica u dieťaťa, prípadne so zeleňou, penivý, v spojení s vývojovým oneskorením.

Falošná zápcha: dlhotrvajúca absencia stolice, časté neúčinné nutkanie na stolicu – a riedka stolica alebo striedanie zápchy a hnačky.

Silný pretrvávajúci plyn, nadúvanie 15-30 minút po nástupe kŕmenie alebo neskôr. Nie epizodické momenty, ale reakcia na každé plné jedlo (mlieko alebo zmes) obsahujúce laktózu.

U detí s nedostatkom laktázy sa môžu vyskytnúť iné patologické procesy. Nedostatok laktázy je často sprevádzaný anémiou alebo alergickými kožnými vyrážkami. Je to spôsobené tým, že nedostatok laktázy môže spôsobiť zhoršenie absorpcie potravy, zvýšenie priepustnosti črevnej steny atď.

Symptómy, ktoré samy o sebe NIE SÚ príznakmi nedostatku laktázy

Kolika a nadúvanie- možno pozorovať u mnohých zdravých detí a až do veku 6 mesiacov sa považujú za úplne normálne. Preto len z dôvodu prítomnosti koliky u dieťaťa počas prvých mesiacov života nemožno povedať, že trpí nedostatkom laktázy.

regurgitácia(zriedkavé a nie veľmi hojné) - podobne ako koliky sa považujú za úplne normálny jav (do 8-10 mesiacov), ktorý nevyžaduje žiadnu liečbu. Len veľmi časté a hojné regurgitácie by mali spôsobiť obavy, najmä ak vedú k podvýžive a vývoju dieťaťa.

Regurgitáciu nemožno považovať za priamy príznak nedostatku laktázy, pretože hlavnou príčinou ich výskytu je porucha chlopne, ktorá blokuje prechod z pažeráka do žalúdka, a pri nedostatku laktázy, ako je uvedené vyššie, dochádza k porušeniu funkcie chlopne. trávenie mliečneho cukru v tenkom čreve.

Častá riedka stolica u detí v prvých mesiacoch života, za predpokladu, že dieťa vyzerá šťastne a zdravo, v žiadnom prípade nemožno považovať za príznak nedostatku laktázy.

Počas prvého roku života MUSÍ BYŤ stolica:

• časté (v prvom mesiaci až 10-krát denne alebo viac),
• kvapalina,
• s trochou hlienu
• s bielymi hrudkami nestráveného mlieka,
• zelenkastá farba stolice by sa mala tiež považovať za úplne normálnu.

Takáto stolička u dojčaťa nie je hnačka!

Zriedkavý výskyt stolice(raz za pár dní) je mnohými rodičmi považovaný za jasný príznak zápchy a núti ich k činnosti na „stimuláciu vzhľadu stolice“. Tieto činy sú vo väčšine prípadov nerozumné a môžu dieťaťu dokonca ublížiť.

Aj keď je stolica u dieťaťa staršieho ako 6 týždňov výlučne dojčenie sa objaví raz týždenne, nemalo by sa to považovať za zápchu, ak výkaly zostávajú mäkké a dieťa sa cíti dobre a vyvíja sa normálne. Takéto oneskorenie stolice nemožno považovať za znak nedostatku laktázy.

Úzkosť dieťaťa od prvých minút kŕmenia- v žiadnom prípade nemôže byť príznakom nedostatku laktázy. Pri nedostatku laktázy je trávenie mlieka v črevách narušené. Mlieko sa do čriev dostáva minimálne 15-30 minút po začiatku kŕmenia a žalúdok a pažerák dieťaťa (s čím môže súvisieť plač a úzkosť pri kŕmení) s nedostatkom laktázy fungujú úplne normálne.

Metódy na riešenie príčin dočasného nedostatku laktázy alebo preťaženia laktózou

1. Správna organizácia dojčenia.

1) Po kŕmení sa nemôžete vyjadrovať, pretože. v tomto prípade matka zadné mlieko vyleje alebo zamrazí a dojčiace dieťa dostane mlieko s vysokým obsahom laktózy, čo môže vyvolať rozvoj príznakov LN.

2) Ponúknite dieťaťu druhý prsník na jedno kŕmenie až potom, čo dieťa úplne vyprázdni prvý prsník a samo ho uvoľní (zvyčajne to dieťaťu v prvých mesiacoch života trvá aspoň 15-20 minút), inak dieťa prijíma veľa predného mlieka a bez toho, aby stihla odsať zadné mlieko, opäť prejde na predné mlieko z druhého prsníka.

3) Ak je mlieka veľa, dieťa saje prsník veľmi krátko a mamička má pocit, že je ešte dosť plný, a dieťatko už nechce jesť, potom je lepšie ponúknuť ten istý prsník pri ďalšie kŕmenie. Všeobecným pravidlom v prípade prebytočného mlieka je meniť prsníky maximálne raz za 2-3 hodiny. S najväčšou pravdepodobnosťou sa po niekoľkých dňoch takéhoto režimu množstvo mlieka zníži, pričom dieťa už nebude vykazovať žiadne známky LN.

Ak má dieťa vysoký prírastok hmotnosti, ale sú príznaky podobné LN, možno práve zníženie rotácie prsníkov (raz za 3 hodiny alebo aj menej často) za účelom zníženia celkového objemu mlieka povedie k zníženiu prejavov príznakov.

4) Nesnažte sa udržiavať určité intervaly medzi kŕmeniami. Je lepšie kŕmiť častejšie, pretože čím dlhšia prestávka, tým silnejšia je stratifikácia mlieka.

5) Taktiež je potrebné sledovať správne prisatie dieťaťa k prsníku (najlepšie povedať poradkyni o dojčení na internej konzultácii) a tiež zabezpečiť, aby dieťa nielen salo, ale aj prehĺtalo. V akom prípade je možné mať podozrenie na nesprávnu aplikáciu? V prípade, že máte popraskané, odreté bradavky a/alebo je dojčenie bolestivé, alebo pri cicaní počujete mlaskanie, cvakanie a podobné cudzie zvuky. Tiež kŕmenie cez podložky často vedie k nesprávnemu uchopeniu a neefektívnemu saniu.

6) Nočné kŕmenie je veľmi žiaduce: v ospalom stave je dieťa uvoľnené, nerozptyľované, dlhšie a „kvalitnejšie“ saje prsník, preto ho lepšie vyprázdňuje.

7) Je nežiaduce odoberať dieťa z prsníka skôr, ako sa nasýti, nechať ho sať, ako dlho chce (hlavne prvé 3-4 mesiace).

Ak ani toto všetko nepomôže, môže ísť naozaj o intoleranciu laktózy a nie o podobný stav, ktorý sa dá upraviť správnym kŕmením, alebo iné problémy s podobnými príznakmi.

Čo sa dá ešte urobiť?

2. Vylúčenie alergénov zo stravy. Najčastejšie hovoríme o bielkovine kravského mlieka. Ak je bielkovina kravského mlieka pre dieťa alergénom (a to sa stáva pomerne často), môže v črevách vzniknúť alergický zápal, ktorý následne môže viesť k nedostatočnému odbúravaniu laktózy a deficitu laktázy. Východiskom je vylúčenie plnotučného mlieka zo stravy matky. Možno budete musieť vylúčiť všetky mliečne výrobky, vrátane masla, tvarohu, syra, kyslomliečnych výrobkov, ako aj hovädzieho mäsa a čohokoľvek vareného s maslo(vrátane pečiva). Iný proteín (nie nevyhnutne kravské mlieko) môže byť tiež alergén.

Medzi najčastejšie potravinové alergie patria: kravské mlieko, kuracie vajcia a mäso, sója, pšenica, morské plody, orechy. Keď je možné identifikovať a eliminovať alergény, činnosť čriev dieťaťa sa zlepšuje a príznaky LN ustávajú. Účinok reštrikčnej diéty treba očakávať najskôr o 2-3 týždne. Pri alergii na bielkovinu kravského mlieka sa účinok vylúčenia prípravku môže dostaviť až po 3 týždňoch.

3. Čerpanie pred kŕmením. Ak by vám nestačilo menenie prsníkov a vylúčenie alergénov, skúste si PRED kŕmením odsať predné mlieko bohaté na sacharidy. Toto mlieko sa dieťaťu nepodáva a dieťa sa aplikuje na prsia, keď príde viac mastného mlieka. Táto metóda sa však musí používať opatrne, aby sa nespustila hyperlaktácia. Najlepší spôsob, ako použiť túto metódu, je požiadať o podporu poradcu pri dojčení.

Ak toto všetko nepomôže a príznaky nedostatku laktázy pretrvávajú, musíte navštíviť lekára!

Melniková R., konzultantka GW

Spracoval Wolfson S., pediater

Stránka poskytuje základné informácie len na informačné účely. Diagnóza a liečba chorôb by sa mala vykonávať pod dohľadom špecialistu. Všetky lieky majú kontraindikácie. Vyžaduje sa odborná rada!

Elena sa pýta:

Aká je diagnóza intolerancie laktózy?

Pri diagnostike deficitu laktázy sú však hlavné tieto testy a diagnostické vyšetrenia:

• Laboratórne testy (koproskopia, Benediktov test vo výkaloch, intenzita absorpcie xylózy);


• Stanovenie deficitu laktázy (vodíkový dychový test, charakter glykemickej krivky po zaťažení laktózou);


• Inštrumentálne vyšetrenia (enzýmová aktivita buniek sliznice tenkého čreva, stanovenie črevného trávenia a vstrebávania);


• Genetické testy (detekcia génov C/T-13910 a C/T-22018).

Koproskopia (koprológia) je kvalitatívna štúdia výkalov so stanovením množstva škrobu, vlákniny a pH. Pri deficite laktázy dochádza k poklesu pH pod 5,5, ako aj k zvýšenému obsahu sacharidov.

Benediktov test sa používa na stanovenie koncentrácie glukózy v moči. Pri nedostatku laktázy je hladina cukru v moči u dieťaťa do jedného roka viac ako 0,25% a u dospelých - viac ako 0,05%.

test absorpcie xylózy. K tomu je potrebné užiť 25 g xylózy perorálne a po 1,5 hodine stanoviť jej obsah v krvnom sére a moči. Ak je po 1,5 hodine obsah xylózy v krvi nižší ako 2 mmol / l a moč je nižší ako 5 g, je to znak nedostatku laktázy.

Vodíkový dychový test, ktorým sa zisťuje koncentrácia vodíka a metánu vo vydychovanom vzduchu. Ak má človek nedostatok laktázy, potom sa laktóza v hrubom čreve rozkladá za tvorby metánu a vodíka, ktoré sa vstrebávajú do krvi, potom vstupujú do pľúc a vydychovaným vzduchom sa vylučujú z tela. Podľa toho vysoký obsah vodíka a metánu – viac ako 15 – 20 ppm vo vydychovanom vzduchu naznačuje nedostatok laktázy.

Stanovenie charakteru glykemickej krivky po laktózovej záťaži. Osoba na lačný žalúdok vypije roztok laktózy, potom sa po 20 a 40 minútach stanoví koncentrácia glukózy v krvi. Ak sa koncentrácia glukózy v každom stanovení zvýši o menej ako 20 mg / 100 ml krvi, potom má osoba nedostatok laktázy.

V súčasnosti existuje nová modifikácia laktózového testu. Človek vypije roztok 50 g laktózy v 400 ml vody, potom sa po 40 minútach vymočí a v čerstvom moči sa zisťuje koncentrácia galaktózy.

Stanovenie aktivity enzýmov kefového lemu buniek tenkého čreva. Táto štúdia je invazívna, ale veľmi presná. Počas FGDS sa odoberie biopsia sliznice tenkého čreva, po ktorej sa v jeho bunkách zisťuje aktivita laktázy.

Genetické testy pozostávajú zo zisťovania, či má človek gény C/T -13910 a C/T -22018, ktoré blokujú tvorbu laktázy. Preto v prítomnosti týchto génov má človek určite nedostatok laktázy.

Prečítajte si viac o tejto téme:

• Krvný test na protilátky - detekcia infekčných ochorení (osýpky, hepatitída, Helicobacter pylori, tuberkulóza, Giardia, treponém a pod.). Krvný test na prítomnosť Rh protilátok počas tehotenstva
• Krvný test na protilátky - typy (ELISA, RIA, imunoblotting, sérologické metódy), norma, interpretácia výsledkov. Kde sa môžete prihlásiť? Cena výskumu.
• Vyšetrenie očného pozadia - ako vyšetrenie prebieha, výsledky (norma a patológia), cena. Vyšetrenie očného pozadia u tehotných žien, detí, novorodencov. Kde sa môžete otestovať?
• Vyšetrenie očného pozadia - čo ukazuje, ktoré štruktúry oka možno vyšetriť, ktorý lekár predpisuje? Typy vyšetrenia fundusu: oftalmoskopia, biomikroskopia (s Goldmannovou šošovkou, s fundusovou šošovkou, na štrbinovej lampe).
• Glukózový tolerančný test – čo ukazuje a na čo slúži? Príprava a konanie, normy a interpretácia výsledkov. Tehotenský test. Kde sa robí výskum

Stránka poskytuje referenčné informácie len na informačné účely. Diagnóza a liečba chorôb by sa mala vykonávať pod dohľadom špecialistu. Všetky lieky majú kontraindikácie. Vyžaduje sa odborná rada!

Edward sa pýta:

Aká analýza by sa mala vykonať na zistenie nedostatku laktózy?

Na zistenie nedostatku laktázy je možné v súčasnosti vykonať nasledujúce testy:

1. Obsah sacharidov v keli. Táto analýza vám umožňuje zistiť podiel sacharidov vo výkaloch. Keďže laktóza je uhľohydrát, s nedostatkom laktázy sa ich množstvo zvyšuje. Žiaľ, analýza nie je konkrétna, keďže celkové množstvo uhľohydrátov môže zvýšiť nielen laktóza, ale aj iné látky (škrob a pod.). Preto je táto analýza indikatívna a jej výsledky by sa mali brať do úvahy iba v kombinácii s inými klinickými prejavmi, ktoré osoba má. Podľa domácich vedcov by miera obsahu uhľohydrátov vo výkaloch u detí mladších ako 6 mesiacov nemala prekročiť 0,5 - 0,6% a u detí vo veku 0,5 - 1 rok - nie viac ako 0,25%. U detí starších ako jeden rok by sa sacharidy vo výkaloch nemali určovať. Vyšší obsah sacharidov sa považuje za znak nedostatku laktázy;

2. kyslosť výkalov - Stanovenie pH stolice. Výskyt nestrávenej laktózy vo výkaloch spôsobuje jej silné okyslenie. Preto môže byť pH stolice nižšie ako 5,5 znakom nedostatku laktázy. Na presnosť výsledku má vplyv čerstvosť biologického materiálu. Preto je pre presné meranie kyslosti potrebné odobrať výlučne čerstvé výkaly;

3. genetické testy. V priebehu týchto analýz sa zisťuje prítomnosť génov C / T -13910 a C / T -22018 u dieťaťa, ktoré spôsobujú malú syntézu laktázy. To znamená, že ak má človek tieto gény, potom má určite nedostatok laktázy;

4. Dychové skúšky. Pri týchto testoch sa zisťuje obsah metánu a vodíka vo vydychovanom vzduchu. Faktom je, že pri rozklade laktózy v čreve sa uvoľňuje plynný vodík a metán, ktoré sa absorbujú do krvi, potom sa prenesú do pľúc a spolu s vydychovaným vzduchom sa odstránia z tela. Preto je vysoký obsah vodíka a metánu vo vydychovanom vzduchu znakom nedostatku laktázy;

5. Biopsia sliznice tenkého čreva. Táto metóda sa prakticky nepoužíva u malých detí kvôli vysokému riziku komplikácií. Počas štúdie metóda FGDS odoberie kúsok sliznice tenkého čreva a určí schopnosť jeho buniek produkovať laktázu.

Väčšina presná metóda detekcia deficitu laktázy sú genetické testy, biopsia tenkého čreva a dychové testy. Zo zrejmých dôvodov sú všetky informatívne testy u malých detí dosť ťažké vykonať, preto sa na zistenie nedostatku laktázy u dojčiat najčastejšie používajú nepresné testy stolice.

Prečítajte si viac o tejto téme:

• Krvný test na protilátky - detekcia infekčných ochorení (osýpky, hepatitída, Helicobacter pylori, tuberkulóza, Giardia, treponém a pod.). Krvný test na prítomnosť Rh protilátok počas tehotenstva
• Krvný test na protilátky - typy (ELISA, RIA, imunoblotting, sérologické metódy), norma, interpretácia výsledkov. Kde sa môžete prihlásiť? Cena výskumu.
• Vyšetrenie očného pozadia - ako vyšetrenie prebieha, výsledky (norma a patológia), cena. Vyšetrenie očného pozadia u tehotných žien, detí, novorodencov. Kde sa môžete otestovať?
• Vyšetrenie očného pozadia - čo ukazuje, ktoré štruktúry oka možno vyšetriť, ktorý lekár predpisuje? Typy vyšetrenia fundusu: oftalmoskopia, biomikroskopia (s Goldmannovou šošovkou, s fundusovou šošovkou, na štrbinovej lampe).
• Glukózový tolerančný test – čo ukazuje a na čo slúži? Príprava a konanie, normy a interpretácia výsledkov. Tehotenský test. Kde sa robí výskum
• Ultrazvuk žalúdka a pažeráka - interpretácia výsledkov, indikátory, norma. Čo ukazuje ultrazvuk pri rôznych ochoreniach? Kde to môžete urobiť? Cena výskumu